Σχιζοφρένεια: Τα γονίδια που σχετίζονται με τους κιρκαδικούς ρυθμούς μπορεί να διαταραχθούν
Νέα έρευνα εξετάζει τον εγκέφαλο των ατόμων με σχιζοφρένεια και βρίσκει διαταραγμένα πρότυπα έκφρασης σε γονίδια που συνδέονται με κύκλους ύπνου-αφύπνισης.
Σε όλο τον κόσμο, η σχιζοφρένεια είναι μία από τις 15 κορυφαίες αιτίες αναπηρίας, επηρεάζοντας περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, λίγο περισσότερο από το 1% των ενηλίκων, περίπου 3 εκατομμύρια, μπορεί να ζουν με σχιζοφρένεια, σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις.
Η κατάσταση προκαλεί πολλά συμπτώματα, όπως διαταραχές της σκέψης, συναισθήματα και κοινωνική συμπεριφορά. Τα άτομα με σχιζοφρένεια αντιμετωπίζουν επίσης συχνά αϋπνία και διαταραγμένους κύκλους ύπνου.
Νέα έρευνα εξετάζει τη σχέση μεταξύ κιρκαδικών ρυθμών - που βοηθούν στη ρύθμιση των κύκλων ημέρας-νύχτας - και της σχιζοφρένειας.
Οι κιρκαδικοί ρυθμοί έχουν επιπτώσεις στην έκφραση των γονιδίων και στους ρυθμούς με τους οποίους τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται.
Η νέα μελέτη διαπιστώνει ότι ο χρόνος της έκφρασης γονιδίων διαταράσσεται σημαντικά στον εγκέφαλο των ατόμων που έχουν σχιζοφρένεια.
Η Colleen McClung, Ph.D., καθηγήτρια ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ της Πενσυλβανίας, είναι η ανώτερη συγγραφέας της μελέτης. Ο καθηγητής McClung και οι συνεργάτες του δημοσίευσαν τα ευρήματά τους στο περιοδικό Επικοινωνία φύσης.
Μελετώντας το βιολογικό ρολόι στον εγκέφαλο
Ο καθηγητής McClung και η ομάδα έλαβαν δεδομένα έκφρασης γονιδίου μετά τη σφαγή από 150 άτομα, 46 από τα οποία είχαν ζήσει με σχιζοφρένεια. Οι άνθρωποι ήταν νεότεροι από 65 ετών όταν πέθαναν, και οι ερευνητές είχαν πρόσβαση στις εποχές του θανάτου.
Συγκεκριμένα, οι ερευνητές εξέτασαν τη γονιδιακή έκφραση στον ραχιαίο προμετωπιαίο φλοιό, μια περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται στη γνώση και τη μνήμη.
Ο όρος «κιρκαδικός ρυθμός» περιγράφει «σωματικές, ψυχικές και συμπεριφορικές αλλαγές που ακολουθούν έναν καθημερινό κύκλο».
Οι κιρκαδικοί ρυθμοί συνδέονται στενά με το «βιολογικό ρολόι», το οποίο αναφέρεται σε «την έμφυτη συσκευή χρονισμού ενός οργανισμού […] που αποτελείται από συγκεκριμένα μόρια (πρωτεΐνες) που αλληλεπιδρούν σε κύτταρα σε όλο το σώμα».
Η γονιδιακή έκφραση ρυθμίζει τη συμπεριφορά αυτών των πρωτεϊνών. Έτσι, ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται τη νύχτα, ενώ άλλα το κάνουν κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Στην παρούσα μελέτη τους, ο καθηγητής McClung και η ομάδα εξέτασαν τους ρυθμούς με τους οποίους ορισμένα γονίδια ενεργοποιήθηκαν και απενεργοποιήθηκαν στον εγκέφαλο των ατόμων με σχιζοφρένεια και συνέκριναν αυτούς τους ρυθμούς με αυτούς στους εγκεφάλους ανθρώπων που δεν είχαν την κατάσταση.
Επειδή γνώριζαν εάν οι άνθρωποι είχαν πεθάνει κατά τη διάρκεια της ημέρας ή της νύχτας, οι ερευνητές θα μπορούσαν να επινοήσουν μια στατιστική μέθοδο για την αποκάλυψη προτύπων στη ρυθμικότητα της γονιδιακής έκφρασης.
Πώς διαταράσσεται η ρυθμικότητα των γονιδίων
Στον εγκέφαλο των ατόμων με σχιζοφρένεια, οι ερευνητές διαπίστωσαν διαταραχές στη ρυθμικότητα της γονιδιακής έκφρασης.
Μερικές από αυτές τις διαταραχές επηρέασαν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων - τα μικροσκοπικά, οργανικά που δημιουργούν ενέργεια μέσα στα κύτταρα. Αυτά τα γονίδια απέκτησαν ρυθμικότητα, ενώ τα γονίδια που εμπλέκονται στη φλεγμονή το έχασαν.
Ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης εξηγεί τα ευρήματα χρησιμοποιώντας μια αναλογία. Λέει, "Σε ένα κανονικό σπίτι - όπως ένας υγιής εγκέφαλος - ας πούμε ότι τα φώτα είναι αναμμένα τη νύχτα, αλλά το ψυγείο πρέπει να είναι συνεχώς αναμμένο."
«Αυτό που είδαμε ήταν ότι στον εγκέφαλο που πάσχει από σχιζοφρένεια, τα φώτα ανάβουν όλη την ημέρα και το ψυγείο σβήνει τη νύχτα.»
Επιπλέον, όταν οι ερευνητές εξέτασαν μόνο την εγκεφαλική δραστηριότητα των ανθρώπων που είχαν πεθάνει κατά τη διάρκεια της ημέρας, δεν βρήκαν καμία διαφορά μεταξύ εκείνων με σχιζοφρένεια και εκείνων χωρίς αυτήν. Ωστόσο, σε άτομα που είχαν πεθάνει τη νύχτα, βρήκαν σημαντικές διαφορές.
Ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης και επίκουρος καθηγητής ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ, Marianne Seney, Ph.D., εξηγεί: «Αν κοιτάξαμε μόνο να δούμε αν το ψυγείο ήταν ανοιχτό κατά τη διάρκεια της ημέρας, δεν θα είχαμε καμία διαφορά, αλλά τη νύχτα, θα υπήρχε ένα. "
Οι συγγραφείς υπογραμμίζουν τη σημασία των ευρημάτων, λέγοντας ότι η έρευνα σχετικά με τις γενετικές ρίζες της σχιζοφρένειας πρέπει να δώσει μεγαλύτερη προσοχή στους κιρκαδικούς ρυθμούς.
«Η μελέτη μας δείχνει, για πρώτη φορά, ότι υπάρχουν σημαντικές διαταραχές στον καθημερινό χρόνο όταν κάποια γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται, κάτι που έχει επιπτώσεις στο πώς κατανοούμε την ασθένεια σε μοριακό επίπεδο».
Καθηγητής Colleen McClung
