Η μελέτη συνδέει τα γονίδια της αϋπνίας με τις καρδιακές παθήσεις, τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δεδομένα από περισσότερα από 1,6 εκατομμύρια άτομα για να συνδέσουν τα γονίδια αϋπνίας με υψηλότερο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων και εγκεφαλικού επεισοδίου, αλλά όχι κολπικής μαρμαρυγής.

Συμβάλλει η αϋπνία στις καρδιακές παθήσεις ή είναι η καρδιακή νόσος ένας παράγοντας που συμβάλλει στην αϋπνία;

Οι καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες, με εγκεφαλικό επεισόδιο στο νούμερο πέντε.

Η διατήρηση μιας υγιούς καρδιάς είναι κεντρική για την πρόληψη καρδιακών ή καρδιαγγειακών παθήσεων (CVD) και ο ύπνος μας είναι μέρος αυτής της στρατηγικής.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) συμβουλεύουν ότι «οι περισσότεροι ενήλικες χρειάζονται τουλάχιστον 7 ώρες ύπνου κάθε βράδυ».

Αλλά τι συνδέει τον ύπνο με την καρδιά μας;

Οι ειδικοί έχουν ήδη εντοπίσει συσχετίσεις μεταξύ κακού ύπνου και καρδιακών παθήσεων.

Νωρίτερα φέτος, Ιατρικά νέα σήμερα παρουσίασε μια μελέτη που εντόπισε έναν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου από καρδιακές παθήσεις σε άτομα που είχαν υψηλή αρτηριακή πίεση μαζί με αϋπνία και στρες.

Λοιπόν, τι μπορεί να προσθέσει μια άλλη μελέτη στην εικόνα;

Οι περισσότερες μελέτες πληθυσμού αναζητούν συσχετίσεις, αλλά δεν μπορούν να εντοπίσουν αιτία και αποτέλεσμα. Αν και μπορεί να έχει νόημα σε πολλούς ανθρώπους ότι ο κακός ύπνος προκαλεί κακή υγεία της καρδιάς, υπάρχουν λίγα στοιχεία που να επιβεβαιώνουν ποιο είναι το κοτόπουλο και ποιο είναι το αυγό.

Μια νέα μελέτη στοχεύει να κάνει ακριβώς αυτό.

Χρησιμοποιώντας την τυχαία Μεντελιανή

Η Susanna Larsson, αναπληρώτρια καθηγήτρια καρδιαγγειακής και διατροφικής επιδημιολογίας στο Ινστιτούτο Karolinska στη Στοκχόλμη στη Σουηδία και η Δρ Hugh Markus, καθηγήτρια ιατρικής εγκεφαλικού στο Πανεπιστήμιο του Cambridge στο Ηνωμένο Βασίλειο, δημοσίευσαν την ανάλυσή τους αυτή την εβδομάδα στο περιοδικό. Κυκλοφορία.

Αυτό που ξεχωρίζει αυτή η μελέτη από άλλους είναι η χρήση τυχαιοποίησης Μεντελιανού (MR). Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί γενετικούς δείκτες για να διερευνήσει εάν ένας παράγοντας κινδύνου μπορεί να προκαλέσει μια συγκεκριμένη ασθένεια.

Ένα άτομο κληρονομεί γενετικούς δείκτες, οι οποίοι δεν θα αλλάξουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Επομένως, η τεχνική λειτουργεί υπό την προϋπόθεση ότι μια ασθένεια δεν μπορεί να τροποποιήσει αυτούς τους δείκτες. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να εξετάσουν την αιτιώδη συνάφεια.

Νωρίτερα φέτος, μια μεγάλης κλίμακας γενετική ανάλυση χρησιμοποιώντας δεδομένα από 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους αναγνώρισε 956 γονίδια σε 202 τοποθεσίες στο γονιδίωμά μας που έχουν σχέση με την αϋπνία.

Ο Larsson εξέτασε μια ομάδα γενετικών παραλλαγών που ονομάζονται πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNP) από αυτό το σύνολο δεδομένων και τυχόν πιθανούς δεσμούς με την υγεία της καρδιάς. Τα SNP είναι μεταλλάξεις που αλλάζουν μόνο μία βάση σε μια συγκεκριμένη γενετική αλληλουχία.

Αυτή η ανάλυση της επέτρεψε να μετρήσει τις πιθανότητες κινδύνου καρδιαγγειακών παθήσεων που σχετίζονται με τη γενετική τάση ενός ατόμου προς την αϋπνία.

Η Larsson χρησιμοποίησε διαθέσιμα στο κοινό δεδομένα από μεγάλες μελέτες συσχέτισης ατόμων με διάφορες μορφές καρδιακών παθήσεων.

Συγκεκριμένα, η ανάλυσή της περιελάμβανε 184.305 άτομα από μια μελέτη στεφανιαίας νόσου, 394,156 από μια μελέτη καρδιακής ανεπάρκειας, 588,190 από μια μελέτη κολπικής μαρμαρυγής και 438.847 από μια μελέτη εγκεφαλικού επεισοδίου. Η πλειονότητα των συμμετεχόντων στη μελέτη ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής.

Σε εκείνα τα άτομα με γενετικές παραλλαγές της αϋπνίας, οι πιθανότητες εμφάνισης στεφανιαίας νόσου ήταν 12% υψηλότερες από εκείνες που δεν είχαν SNP. Για καρδιακή ανεπάρκεια, οι πιθανότητες ήταν 16% υψηλότερες και για όλους τους τύπους εγκεφαλικού επεισοδίου, ήταν 7% υψηλότερες.

Δεν υπήρξε καμία αλλαγή στις πιθανότητες εμφάνισης κολπικής μαρμαρυγής σε άτομα με αϋπνία.

«Συμπερασματικά, αυτή η μελέτη MR δείχνει ότι η ευθύνη έναντι της αϋπνίας σχετίζεται με έναν μέτριο αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης CVD», γράφουν οι Larsson και Dr. Markus στην εφημερίδα.

Δυνατά σημεία και αδυναμίες

Ο Larsson και ο Δρ Markus εξηγούν στο άρθρο ότι ένα από τα πλεονεκτήματα της ανάλυσής τους έγκειται στο μεγάλο σύνολο δεδομένων που χρησιμοποίησαν.

Από την άλλη πλευρά, ένα από τα μειονεκτήματα είναι ότι ενώ ο MR μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό αιτίας και αποτελέσματος, σε αυτήν την περίπτωση, τα δεδομένα δεν αποδεικνύουν ότι η ίδια η αϋπνία είναι η αιτία της CVD.

«Έτσι, τα ευρήματά μας δεν μπορεί απαραίτητα να σημαίνουν ότι η ίδια η αϋπνία είναι αιτία CVD. Δεν μπορούμε να αποκλείσουμε ότι υπάρχουν άλλες αιτίες που οδηγούν σε αϋπνία που προκαλούν CVD », εξηγούν.

Μια άλλη αδυναμία είναι ότι τα SNP που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές σε αυτήν την ανάλυση αντιπροσωπεύουν μόνο το 2,6% της γενετικής διακύμανσης που εμφανίζεται στην αϋπνία, πράγμα που σημαίνει ότι συμβάλλουν μόνο ένα μικρό ποσό στην πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει αϋπνία.

Στην πραγματικότητα, ο Larsson δεν ήξερε ποιοι από τους συμμετέχοντες στη μελέτη που είχαν καρδιακή νόσο παρουσίασαν επίσης αϋπνία.

Ωστόσο, αυτή η μελέτη προσθέτει στην ευρύτερη εικόνα που συνδέει τις συνήθειες ύπνου με την υγεία της καρδιάς.

«Είναι σημαντικό να εντοπίσουμε τον υποκείμενο λόγο για την αϋπνία και να το αντιμετωπίσουμε».

Σουζάνα Λάρσον

none:  πόνος - αναισθητικά Αλτσχάιμερ - άνοια αίμα - αιματολογία