Τι είναι η κρανιοσύνθεση;
Η κρανιοσύνθεση είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία ένα μωρό αναπτύσσεται ή γεννιέται με ένα ασυνήθιστα διαμορφωμένο κρανίο.
Συμβαίνει όταν ένας ή περισσότεροι από τους φυσικούς χώρους στο κρανίο του βρέφους ενώνονται πολύ νωρίς πριν από τη γέννηση ή μετά τον τοκετό. Αυτοί οι χώροι είναι γνωστοί ως κρανιακά ράμματα.
Το κρανίο ενός βρέφους αποτελείται από επτά οστά με κενά, ή κρανιακά ράμματα μεταξύ τους. Τα ράμματα δεν ενώνουν κανονικά, ούτε συντήκονται, έως ότου το παιδί είναι περίπου 2 ετών. Αυτό επιτρέπει στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί χωρίς πίεση από το κρανίο.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η κρανιοσύνθεση επηρεάζει περίπου 1 στα 2.500 άτομα. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις, δύο ή περισσότερα οστά κρανίου ενώνονται αμέσως μετά τη γέννηση, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC).
Τύποι
Τα οστά στο κρανίο συντήκονται με ασυνήθιστο τρόπο, και αυτό μπορεί να δώσει στο κεφάλι ένα ασυνήθιστο σχήμα.
Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι κρανιοσύνθεσης, ανάλογα με το ποια οστά συντήκονται νωρίς. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε διαφορετικά χαρακτηριστικά.
Αυτά είναι:
- οβελιαία σύνθεση
- στεφανιαία κρανιοσύνωση
- μετοπική σύσταση
- λαμφοειδής σύνταξη
Είναι δυνατόν να υπάρχει μόνο ένας τύπος ή ένας συνδυασμός αυτών.
Κάθε τύπος φαίνεται διαφορετικός και τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Περισσότερες από 180 διαφορετικές καταστάσεις περιλαμβάνουν κάποιο είδος κρανιοσύνθεσης. Μπορεί επίσης να συμβεί από μόνο του, χωρίς κανένα άλλο σχετικό σύνδρομο.
Οξυγονοσκόπηση
Σε αυτόν τον τύπο, το οβελιαίο ράμμα - κατά μήκος της κορυφής του κεφαλιού - συντήκεται πολύ νωρίς.
Αυτό συμβαίνει σε 40 έως 55 τοις εκατό των περιπτώσεων. Το κεφάλι μεγαλώνει περισσότερο αλλά στενότερο από το συνηθισμένο. Εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια.
Στεφανιαία κρανιοσύνωση
Αυτός ο τύπος συμβαίνει όταν ένα ή και τα δύο ράμματα που συνδέουν την κορυφή του κεφαλιού με τα αυτιά ενώνονται πολύ νωρίς. Αυτά είναι τα στεφανιαία ράμματα.
Αντιπροσωπεύει το 20 έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Το άτομο θα έχει επίπεδο μέτωπο και η υποδοχή των ματιών μπορεί να είναι ψηλότερη από τη μία πλευρά. Εάν ενώσουν και τα δύο ράμματα, επηρεάζει και τις δύο πλευρές του προσώπου. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει συχνότερα τα κορίτσια. Είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος.
Metopic synostosis
Η μετοπική σύνταξη είναι λιγότερο συχνή. Ο χώρος που ενώνεται βρίσκεται ανάμεσα στο οβελιαίο ράμμα και τη μύτη. Τα μωρά με αυτή τη μορφή αναπτύσσουν ένα τριγωνικό τριχωτό της κεφαλής.
Λιγότερο από το 10% των περιπτώσεων είναι αυτού του τύπου.
Σύνθεση με λαμφοειδές
Αυτός ο τύπος επηρεάζει το ράμμα του λαμοειδούς, το οποίο διατρέχει το πίσω μέρος του κεφαλιού. Το πίσω μέρος του κεφαλιού θα είναι επίπεδο. Αυτός είναι ο σπανιότερος τύπος κρανιοσύνθεσης.
Plagiocephaly: Μερικές φορές, ένα βρέφος μπορεί να αναπτύξει ένα επίπεδο κεφάλι εάν ξαπλώνει πολύ στην πλάτη του. Αυτό συμβαίνει επειδή τα οστά του κρανίου αλλάζουν, αλλά τα ράμματα των κρανιακών δεν συντήκονται. Είναι διαφορετικό από την κρανιοσύνθεση.
Συμπτώματα
Τα γενικά σημάδια της κρανιοσύνθεσης είναι:
- ένα παραμορφωμένο σχήμα κρανίου
- μια ασυνήθιστη αίσθηση στη γραμματοσειρά ή «μαλακό σημείο» στο κρανίο του βρέφους
- πρόωρη εξαφάνιση της γραμματοσειράς
- πιο αργή ανάπτυξη στο κεφάλι σε σύγκριση με το σώμα
- σχηματισμός σκληρής κορυφογραμμής κατά μήκος του ράμματος, ανάλογα με τον τύπο της κρανιοσύνθεσης
Ένα νεογέννητο μπορεί να μην έχει συμπτώματα ή σημεία, αλλά η κατάσταση μπορεί να γίνει αισθητή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.
Ένας παιδίατρος θα μετρήσει το κεφάλι του βρέφους και θα παρακολουθεί την ανάπτυξή του σε κάθε επίσκεψη κατά το πρώτο έτος της ζωής. Το κάνουν για να εντοπίσουν αυτού του είδους την κατάσταση.
Αιτίες
Η αιτία της κρανιοσύνθεσης εξαρτάται από τον τύπο. Η κατάσταση μπορεί να είναι μη συνδρομική ή συνδρομική.
Σύνδρομη κρανιοσύνθεση
Η συνδρομική κρανιοσύνθεση είναι μέρος ενός συνδρόμου. Συμβαίνει μαζί με άλλα γενετικά ελαττώματα.
Όταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται, οι πληροφορίες που συνήθως θα φέρουν αλλαγές. Ως αποτέλεσμα, σε μία από τις λειτουργίες του σώματος ενδέχεται να μην λειτουργεί σωστά.
Με την κρανιοσύνωση, ενδέχεται να υπάρχουν αλλαγές σε ορισμένα γονίδια.
Οι ερευνητές σημειώνουν ότι οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν διάφορα μέρη του σώματος, όπως:
- τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών
- το σκελετικό σύστημα
- την καρδιά ή άλλα όργανα
Μη συνδρομητική κρανιοσύνθεση
Σε αυτήν την περίπτωση, η αιτία παραμένει άγνωστη.
Ακολουθούν ορισμένες πιθανές εξηγήσεις:
- Ένα κυτταρικό ελάττωμα στα ράμματα τους αναγκάζει να συντήξουν πολύ νωρίς.
- Το έμβρυο παίρνει μια θέση στη μήτρα που ασκεί πίεση στο κεφάλι και ωθεί τις πλάκες των οστών στο κρανίο μαζί.
Παράγοντες κινδύνου
Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2010 έδειξε ότι η λήψη βαλπροϊκού οξέος - για παράδειγμα, Depakote - για επιληψία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα του παιδιού να γεννηθεί με κρανιοσύνθεση.
Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών (FDA) προειδοποιεί για αυτόν τον κίνδυνο στις πληροφορίες του ασθενούς για το Depakote.
Σύμφωνα με το CDC, πρόσφατη έρευνα δείχνει επίσης ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος για βρέφη των οποίων οι μητέρες:
- είχατε θυρεοειδή νόσο ή θεραπεία για θυρεοειδή κατά τη διάρκεια της κύησης
- χρησιμοποίησε φάρμακο γονιμότητας - κιτρική κλομιφαίνη - πριν από την εγκυμοσύνη ή κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της κρανιοσύνθεσης, ένας παιδίατρος κανονικά θα κοιτάζει και θα μετρά το κεφάλι του μωρού και θα αισθάνεται για κορυφογραμμές στα ράμματα γύρω από το κρανίο.
Πρόσθετες εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση με περισσότερες λεπτομέρειες.
Οι δοκιμές απεικόνισης, όπως αξονικές τομογραφίες και ακτίνες Χ, μπορούν να δείξουν ποια ράμματα έχουν συντήξει. Αυτό είναι σημαντικό εάν είναι πιθανή η χειρουργική επέμβαση.
Δεδομένου ότι μπορεί να υπάρχουν γενετικοί παράγοντες, ο γιατρός μπορεί να λάβει ένα δείγμα του αίματος του μωρού για γενετική εξέταση.
Θεραπεία
Η κύρια θεραπεία για την κρανιοσύνθεση είναι η χειρουργική επέμβαση, συνήθως εντός του πρώτου έτους της ζωής.
Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει το κρανίο να αναπτυχθεί κανονικά και να επιτρέψει στον χώρο να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος.
Χωρίς χειρουργική επέμβαση, το σχήμα μπορεί να γίνει πιο ασυνήθιστο και αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές.
Ένας κρανιοπροσωπικός χειρουργός και ένας νευροχειρουργός κανονικά συνεργάζονται για τη διαδικασία.
Συμβατική χειρουργική
Ένας κρανιοπροσωπικός χειρουργός ειδικεύεται στη χειρουργική επέμβαση κεφαλής και προσώπου και στη χειρουργική επέμβαση της γνάθου. Ένας νευροχειρουργός ειδικεύεται στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.
Οι γιατροί θα χρησιμοποιήσουν ένα γενικό αναισθητικό και το βρέφος δεν θα αισθανθεί πόνο.
Ο νευροχειρουργός κάνει μια τομή στην κορυφή του τριχωτού της κεφαλής του μωρού και αφαιρεί τις περιοχές του κρανίου που έχουν καταστραφεί.
Ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός στη συνέχεια μεταρρυθμίζει αυτά τα τμήματα του κρανίου και τα τοποθετεί πίσω στο κεφάλι. Στη συνέχεια ράβουν το άνοιγμα χρησιμοποιώντας διαλυτές ραφές.
Η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει αρκετές ώρες και το παιδί θα παραμείνει στο νοσοκομείο για λίγες ημέρες μετά τη χειρουργική επέμβαση. Το πρόσωπο είναι πιθανό να φουσκώνει, αλλά αυτό δεν χρειάζεται ανησυχία.
Μερικές φορές ένα παιδί χρειάζεται περαιτέρω χειρουργική επέμβαση για να αναμορφώσει το πρόσωπο ή εάν επανεμφανιστεί η κρανιοσύνθεση.
Μετά τη διαδικασία, ένας επαγγελματίας υγείας θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του κρανίου του παιδιού.
Ενδοσκοπική χειρουργική επέμβαση
Αυτό είναι λιγότερο επεμβατικό. Ο γιατρός κάνει δύο μικρές τομές στο τριχωτό της κεφαλής και κόβει τα ράμματα χρησιμοποιώντας ένα ενδοσκόπιο. Αυτός είναι ένας εύκαμπτος σωλήνας που μπορεί να χρησιμοποιήσει ο χειρουργός για να δει το εσωτερικό του σώματος κατά τη χειρουργική επέμβαση κλειδαρότρυπας.
Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης είναι πιο γρήγορος και υπάρχει λιγότερη αιμορραγία και οίδημα, αλλά είναι κατάλληλο μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, ανάλογα με τη θέση του συντηγμένου ράμματος.
Η ενδοσκοπική χειρουργική επέμβαση είναι κατάλληλη πριν από την ηλικία των 3 μηνών, όταν τα οστά είναι ακόμα μαλακά.
Μετά τη χειρουργική επέμβαση, το παιδί μπορεί να χρειαστεί ένα κράνος χύτευσης για να βοηθήσει το κεφάλι να εξελιχθεί σε κατάλληλο σχήμα.
Επιπλοκές
Χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές.
Το κρανίο θα συνεχίσει να αναπτύσσεται με ασυνήθιστο τρόπο και αυτό μπορεί να επηρεάσει άλλες λειτουργίες. Μπορεί να υπάρχει απώλεια όρασης από τη μία πλευρά, για παράδειγμα.
Εάν η κρανιοσύνθεση είναι ήπια, οι άνθρωποι μπορεί να μην το παρατηρήσουν σε μεταγενέστερο στάδιο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αύξηση της πίεσης στον εγκέφαλο - γνωστό ως αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση - έως την ηλικία των 8 ετών.
Τα συμπτώματα της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης περιλαμβάνουν:
- θολή ή διπλή όραση
- χαμηλή ποιότητα σχολικής εργασίας
- ένας συνεχής πονοκέφαλος
Αυτά τα συμπτώματα δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει ενδοκρανιακή πίεση, αλλά είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική βοήθεια εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα.
Χωρίς θεραπεία, η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω επιπλοκές, όπως εγκεφαλική βλάβη, τύφλωση και επιληπτικές κρίσεις.
Αποψη
Τα συμπτώματα της κρανιοσύνθεσης μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή.
Το CDC σημειώνει ότι με την κατάλληλη θεραπεία, τα περισσότερα παιδιά με κρανιοσύνθεση θα ζήσουν μια φυσιολογική ζωή, ειδικά εάν δεν έχουν σχετικό γενετικό σύνδρομο.
Ωστόσο, ενδέχεται να απαιτείται πρόσθετη υποστήριξη για όσους:
- έχετε άλλα συμπτώματα ή αλλαγές που επηρεάζουν, για παράδειγμα, την ανάπτυξη του εγκεφάλου
- έχετε ένα ασυνήθιστα σχήμα κεφαλής, ακόμη και μετά από χειρουργική επέμβαση, καθώς αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα αυτοεκτίμησης
Η πρώιμη παρέμβαση είναι σημαντική και αυτός είναι ένας λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά εξετάσεις κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.
