Τι είναι το σύνδρομο Gilbert;
Το σύνδρομο Gilbert είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση στην οποία ένα άτομο έχει ελαφρώς υψηλά επίπεδα χρωστικής χολερυθρίνης, επειδή το ήπαρ δεν το επεξεργάζεται σωστά.
Αυτό μπορεί να δώσει ελαφρώς κίτρινο χρώμα, ή ίκτερο, στο δέρμα και τα μάτια.
Είναι επίσης γνωστή ως συνταγματική ηπατική δυσλειτουργία και οικογενειακός μη αιμολυτικός ίκτερος.
Η κατάσταση είναι ακίνδυνη και οι ασθενείς δεν χρειάζονται θεραπεία.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες (ΗΠΑ), μεταξύ 3 και 7 τοις εκατό των ανθρώπων πιστεύεται ότι έχουν σύνδρομο Gilbert, αλλά οι περισσότεροι δεν συνειδητοποιούν ότι το έχουν.
Συμπτώματα
Πολλά άτομα με σύνδρομο Gilbert δεν έχουν συμπτώματα. Περίπου το 30 τοις εκατό ανακαλύπτει ότι το έχουν κατά τύχη μέσω τεστ ρουτίνας.
Η χολερυθρίνη δημιουργείται όταν το σώμα διαλύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Στο σύνδρομο Gilbert, το ήπαρ δεν επεξεργάζεται τη χολερυθρίνη αποτελεσματικά, λόγω μιας κληρονομικής γενετικής ανωμαλίας. Αυτό το αναγκάζει να συσσωρευτεί στο σώμα.
Εάν ένα άτομο έχει πάρα πολύ χολερυθρίνη, θα έχει ίκτερο, μια κίτρινη απόχρωση στα λευκά των ματιών. Το δέρμα μπορεί επίσης να πάρει μια κιτρινωπή απόχρωση, εάν τα επίπεδα αυξηθούν περαιτέρω.
Εξαιρετικά υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να προκαλέσουν κνησμό, αλλά αυτό δεν συμβαίνει στο σύνδρομο Gilbert, επειδή τα επίπεδα χολερυθρίνης δεν είναι τόσο υψηλά.
Παράγοντες που μπορεί να οδηγήσουν σε ήπια αύξηση των επιπέδων χολερυθρίνης και να κάνουν τα συμπτώματα πιο εμφανή περιλαμβάνουν:
- ασθένεια
- μόλυνση
- αφυδάτωση
- στρες
- Εμμηνόρροια
- υπερβολική προσπάθεια
- νηστεία
- η έλλειψη ύπνου
- πρόσληψη αλκοόλ
Τα επίπεδα χολερυθρίνης δεν φτάνουν σε πολύ υψηλά επίπεδα με το σύνδρομο Gilbert, αλλά ο ίκτερος μπορεί να είναι ενοχλητικός.
Ένα άτομο με σύνδρομο Gilbert είναι απίθανο να έχει συγκεκριμένα συμπτώματα, πέρα από κάποιο κιτρίνισμα των ματιών.
Μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν κόπωση και κοιλιακή δυσφορία, αλλά οι ειδικοί δεν έχουν κάνει καμία σχέση μεταξύ των υψηλότερων επιπέδων χολερυθρίνης και αυτών των συμπτωμάτων.
Διατροφή
Οι ειδικοί λένε ότι δεν υπάρχει ανάγκη αλλαγής στη διατροφή, αν και το αλκοόλ θα πρέπει να αποφεύγεται και η κατανάλωση άφθονου νερού μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της αφυδάτωσης.
Είναι επίσης σημαντικό να:
- ακολουθήστε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή με άφθονα φρέσκα φρούτα και λαχανικά
- τρώτε τακτικά και μην παραλείπετε τα γεύματα
- αποφύγετε τη νηστεία και τις δίαιτες με χαμηλές θερμίδες
Μια μελέτη ενός ασθενούς πρότεινε ότι μετά από μια συγκεκριμένη παλαιολιθική δίαιτα - την παλαιολιθική κετογονική δίαιτα - οδήγησε σε ορισμένες βελτιώσεις στα επίπεδα χολερυθρίνης. Ωστόσο, αυτό δεν έχει επιβεβαιωθεί από άλλη έρευνα.
Θεραπεία
Το σύνδρομο Gilbert θεωρείται ακίνδυνο, επειδή συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας. Ως αποτέλεσμα, δεν απαιτείται θεραπεία.
Τα συμπτώματα του ίκτερου μπορεί να είναι ανησυχητικά, αλλά είναι διαλείπουσα και δεν χρειάζεται να ανησυχείτε, και συνήθως δεν απαιτείται μακροχρόνια παρακολούθηση.
Εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν, το άτομο πρέπει να μιλήσει με το γιατρό του, ώστε να αποκλείσει οποιαδήποτε άλλη πάθηση που μπορεί να έχει αναπτυχθεί.
Το σύνδρομο Gilbert δεν θα βλάψει το ήπαρ. Εκτός από τον ίκτερο, δεν υπάρχουν γνωστές επιπλοκές.
Διαχείριση του συνδρόμου Gilbert
Το σύνδρομο Gilbert δεν μπορεί να προληφθεί, καθώς είναι κληρονομική διαταραχή.
Τα άτομα με την πάθηση πρέπει να βεβαιωθούν ότι ο γιατρός τους γνωρίζει ότι το έχει, καθώς η πρόσθετη χολερυθρίνη στο σύστημα μπορεί να επηρεάσει ορισμένα φάρμακα.
Τα ναρκωτικά που πρέπει να αποφεύγονται, εάν είναι δυνατόν, είναι:
- Η αταζαναβίρη και η ινδιναβίρη, χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της λοίμωξης από τον ιό HIV
- Gemfibrozil, για τη μείωση της χοληστερόλης
- Οι στατίνες, χρησιμοποιούνται επίσης για τη μείωση της χοληστερόλης, όταν λαμβάνονται με γεμφιβροζίλη
- Το Irinotecan, χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του προχωρημένου καρκίνου του εντέρου
- Nilotinib, για τη θεραπεία ορισμένων καρκίνων αίματος
Η επιλογή ενός υγιεινού τρόπου ζωής με υγιεινή διατροφή και άφθονη άσκηση μπορεί να βοηθήσει.
Η άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διαχείριση του άγχους, μειώνοντας τον κίνδυνο εξάπλωσης. Το αλκοόλ μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση.
Αιτίες
Ένα άτομο γεννιέται με σύνδρομο Gilbert, όταν το γονίδιο μεταδίδεται από γονέα ή γονείς. Ένα άτομο είναι πιο πιθανό να το αποκτήσει εάν και οι δύο γονείς μεταβιβάσουν το γονίδιο.
Το γονίδιο προκαλεί υπερβιλερυθριναιμία ή αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα.
Αυτό συμβαίνει λόγω της μειωμένης δραστηριότητας από το ένζυμο γλυκουρονυλτρανσφεράση, το οποίο συζεύγει ή μετατρέπει τη χολερυθρίνη σε υδατοδιαλυτή μορφή αφού απελευθερωθεί από ερυθρά αιμοσφαίρια στο τέλος της διάρκειας ζωής των 120 ημερών.
Όταν η χολερυθρίνη γίνεται υδατοδιαλυτή, το σώμα την εκκρίνει στη χολή στο δωδεκαδάκτυλο και τελικά έξω από το σώμα στα κόπρανα.
Διάγνωση
Τα άτομα με σύνδρομο Gilbert συνήθως διαγιγνώσκονται στα τέλη της εφηβείας τους ή στις αρχές της δεκαετίας του '20.
Η διάγνωση βασίζεται στην παρουσία ελαφρώς αυξημένων επιπέδων μη συζευγμένης χολερυθρίνης στο αίμα και στην κατάλληλη κλινική κατάσταση.
Συνήθως δεν απαιτείται γενετικός έλεγχος.
Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί δίνοντας φαινοβαρβιτάλη, η οποία μειώνει τα επίπεδα χολερυθρίνης και ενδοφλέβιο νικοτινικό οξύ, το οποίο θα αυξήσει τα επίπεδα χολερυθρίνης.
Το αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης παρατηρείται συνήθως είτε σε εργαστηριακές εξετάσεις ρουτίνας σε ασθενείς που δεν έχουν συμπτώματα, είτε όταν έχει διαταχθεί ηπατικό προφίλ επειδή ο ασθενής έχει ίκτερο.
Εάν τα αποτελέσματα των δοκιμών δείχνουν ότι τα επίπεδα της αδιάλυτης στο νερό χολερυθρίνης είναι υψηλά, αλλά άλλες δοκιμές είναι φυσιολογικές, το σύνδρομο Gilbert είναι η πιο πιθανή διάγνωση.
Ένας γιατρός μπορεί να θέλει να κάνει περαιτέρω εξετάσεις για να βεβαιωθεί ότι ο ασθενής δεν έχει άλλη αιτία αυξημένης χολερυθρίνης. Μερικές από τις άλλες αιτίες είναι πιο σοβαρές από άλλες.
Το σύνδρομο Gilbert δεν χρειάζεται θεραπεία, αλλά, πάλι, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι το άτομο δεν έχει άλλη, πιο σοβαρή κατάσταση.
Άλλοι λόγοι για τους οποίους τα επίπεδα χολερυθρίνης μπορεί να είναι υψηλά
Άλλες αιτίες αυξημένης χολερυθρίνης περιλαμβάνουν:
Οξεία φλεγμονή του ήπατος: Αυτό μπορεί να σχετίζεται με ιογενή λοίμωξη, συνταγογραφούμενα φάρμακα, αλκοόλ ή λιπαρό ήπαρ.
Φλεγμονή ή λοίμωξη του χολικού αγωγού: Αυτό είναι γνωστό ως χολαγγειίτιδα και μπορεί να είναι σοβαρό,
Απόφραξη του χολικού αγωγού: Συνήθως σχετίζεται με χολόλιθους αλλά μπορεί να σχετίζεται με καρκίνο της χοληδόχου κύστης ή της χοληδόχου πόρου ή καρκίνο του παγκρέατος.
Αιμολυτική αναιμία: Τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα.
Χολοστασία: Η ροή της χολής από το ήπαρ διακόπτεται και η χολερυθρίνη παραμένει στο ήπαρ. Αυτό μπορεί να συμβεί με οξεία ή χρόνια ηπατική φλεγμονή καθώς και με καρκίνο του ήπατος.
Σύνδρομο Crigler-Najjar: Αυτή η κληρονομική κατάσταση βλάπτει το συγκεκριμένο ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της χολερυθρίνης, με αποτέλεσμα την περίσσεια της χολερυθρίνης.
Σύνδρομο Dubin-Johnson: μια κληρονομική μορφή χρόνιου ίκτερου που αποτρέπει την έκκριση της συζευγμένης χολερυθρίνης από τα κύτταρα του ήπατος.
Ψευδοκοιλιά: μια ακίνδυνη μορφή ίκτερου στην οποία το κιτρίνισμα του δέρματος προκύπτει από περίσσεια βήτα-καροτίνης και όχι από περίσσεια χολερυθρίνης. συνήθως από την κατανάλωση πολλών καρότων, κολοκύθας ή πεπονιού.
Οι δοκιμές για αυτές τις συνθήκες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- υπερηχογράφημα του ήπατος
- Αξονική τομογραφία της κοιλιάς
- πυρηνική ιατρική σάρωση του ήπατος και της χοληδόχου κύστης
- ενδοσκοπική εξέταση του δωδεκαδακτύλου
- Μαγνητική τομογραφία της κοιλίας
- νηστεία για 24 ώρες για να δείτε αν αυξάνονται τα επίπεδα χολερυθρίνης
- γενετικές δοκιμές
Οικιακές θεραπείες
Ο τρόπος ζωής και οι θεραπείες στο σπίτι για το σύνδρομο Gilbert περιλαμβάνουν:
- αναγνωρίζοντας την κατάσταση και βεβαιωθείτε ότι ο γιατρός σας γνωρίζει ότι την έχετε, καθώς αυτό μπορεί να επηρεάσει ποια φάρμακα είναι ασφαλή στη χρήση, συμπεριλαμβανομένης της ακεταμινοφαίνης
- να τρώτε καλά και να ασκείστε τακτικά για να αποφύγετε το άγχος
- εκμάθηση άλλων στρατηγικών μείωσης του άγχους, όπως διαλογισμός, ανάγνωση ή ακρόαση μουσικής
- αποφεύγοντας το αλκοόλ
