Τι είναι το piebaldism και τι το προκαλεί;

Ο Piebaldism είναι μια γενετική κατάσταση, που συνήθως εμφανίζεται κατά τη γέννηση, στην οποία ένα άτομο αναπτύσσει ένα μη χρωματισμένο ή λευκό έμπλαστρο δέρματος ή μαλλιών.

Τα κύτταρα που καθορίζουν το χρώμα των ματιών, του δέρματος και των μαλλιών απουσιάζουν σε ορισμένες περιοχές σε εκείνους με πηβαλδισμό. Αυτά τα κύτταρα ονομάζονται μελανοκύτταρα.

Σε σχεδόν το 90 τοις εκατό αυτών που πλήττονται, η περιοχή του piebaldism θεωρείται ως ένα κομμάτι λευκών μαλλιών κοντά στο μέτωπο, που ονομάζεται επίσης λευκό forelock.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν περιοχές δέρματος ή μαλλιών που δεν έχουν χρωματιστεί στις βλεφαρίδες, τα φρύδια και το δέρμα κάτω από την ευρύτερη περιοχή χωρίς χρώση του λευκού μπροστινού κλειδιού.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε γιατί συμβαίνει το piebaldism, ποια συμπτώματα προκαλεί και εάν υπάρχουν διαθέσιμες επιλογές θεραπείας.

Τι είναι το piebaldism;

Ο Piebaldism είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή με την πλειονότητα των ατόμων που έχουν προσβληθεί να έχουν ένα λευκό κομμάτι μαλλιών κοντά στο μέτωπο.

Ο Piebaldism μπορεί να προκληθεί από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν την παραγωγή μελανίνης.

Ο Piebaldism είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική διαταραχή, που σημαίνει ότι το 50 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται από το piebaldism θα μεταδώσουν την κατάσταση στους απογόνους τους.

Μερικές από τις γενετικές μεταλλάξεις σε εκείνα τα άτομα με piebaldism βρίσκονται στα γονίδια KIT και SNAI2.

Το γονίδιο KIT είναι υπεύθυνο για την αποστολή των σημάτων του σώματος για την παραγωγή ορισμένων κυττάρων, συμπεριλαμβανομένων των μελανοκυττάρων.

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο ΚΙΤ, τα μελανοκύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη μελάγχρωση μεταβάλλονται. Αυτό οδηγεί σε έλλειψη χρώσης σε περιοχές του δέρματος ή των μαλλιών.

Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο SNAI2 ή SLUG, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται σαλιγκάρι 2 επηρεάζεται αρνητικά. Το σαλιγκάρι 2 είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη των κυττάρων, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης μελανοκυττάρων, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε αλλαγές λευκής χρώσης.

Ο Piebaldism μπορεί να παρατηρηθεί σε ορισμένες άλλες ιατρικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Waardenburg. Το σύνδρομο Waardenburg επηρεάζει την ακοή ενός ατόμου και τη χρώση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών του.

Σύγκριση με άλλους όρους

Ο Piebaldism μπορεί να συγχέεται με άλλες διαταραχές που επηρεάζουν τη χρωστική στο σώμα, όπως τα ακόλουθα.

Λεύκη

Η λεύκη είναι μια σπάνια αυτοάνοση πάθηση, που επηρεάζει περίπου το 1% των ανθρώπων παγκοσμίως. Το σώμα προσβάλλει τα δικά του μελανοκύτταρα, οδηγώντας σε προοδευτικές και επιδεινούμενες αλλαγές χρωστικών στο δέρμα, τα μαλλιά, τα μάτια, τους βλεννογόνους και το εσωτερικό αυτί.

Η λεύκη δεν είναι γενετική κατάσταση που έχουν οι άνθρωποι κατά τη γέννηση. Είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται καθώς ένα άτομο γερνά, συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Poliosis circumscripta

Το Poliosis circumscripta είναι το λευκό μπροστινό μέρος που εμφανίζεται συχνά με το piebaldism, το οποίο είναι επίσης ένα σύμπτωμα που υπάρχει σε πολλές άλλες καταστάσεις.

Σε αυτά περιλαμβάνονται το Waardenburg, η σκωληκοειδής σκλήρυνση, οι φλεγμονώδεις καταστάσεις και τόσο οι καρκινικές όσο και οι μη καρκινικές καταστάσεις.

Σύνδρομο Alezzandrini

Το σύνδρομο Alezzandrini είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα απώλειας ακοής, αλλαγής χρώματος μαλλιών και δέρματος και αλλαγών στο χρώμα του αμφιβληστροειδούς στο μάτι.

Πιστεύεται ότι η κατάσταση μπορεί να προκληθεί από έναν ιό ή να εμφανίζεται ως μέρος μιας αυτοάνοσης πάθησης που προσβάλλει μελανοκύτταρα.

Συμπτώματα

Σχεδόν το 90 τοις εκατό αυτών με πηβαλδισμό, το μόνο εμφανές σύμπτωμα μπορεί να είναι ένα λευκό εμπρόσθιο.

Αυτό το κομμάτι των λευκών μαλλιών εμφανίζεται στη γραμμή των μαλλιών κοντά στο μέτωπο. Το σχήμα του είναι συνήθως ένα τρίγωνο, διαμάντι ή μια μακριά λωρίδα.

Άλλα μέρη του σώματος μπορεί επίσης να επηρεαστούν από το piebaldism. Οι λευκασμένες περιοχές μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν:

• φρύδια
• βλεφαρίδες
• μέτωπο
• μπροστά ή στην πλευρά της κοιλιάς και του στήθους
• στη μέση των χεριών
• στη μέση των ποδιών

Θεραπεία

Το Dermabrasion μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία λευκασμένων περιοχών του δέρματος.

Η θεραπεία του piebaldism μπορεί να αποτελέσει πρόκληση και δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η θεραπεία θα έχει τα επιθυμητά αποτελέσματα. Μερικές από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται για την πάθηση περιλαμβάνουν:

• Dermabrasion: Αυτή είναι μια τεχνική όπου αφαιρείται το εξωτερικό στρώμα του δέρματος ενός ατόμου.
• Εμβολιασμός δέρματος: Μια διαδικασία όπου το δέρμα που περιέχει χρωστική ουσία συνδέεται με την περιοχή που επηρεάζεται από την έλλειψη χρωστικής.
• Μεταμόσχευση μελανοκυττάρων και κερατινοκυττάρων: Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, τα κύτταρα που δημιουργούν χρωστική μεταμοσχεύονται στην πληγείσα περιοχή.
• Erbium: Μια τεχνική που χρησιμοποιεί εμβολιασμό με λέιζερ YAG.

Η φωτοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί μετά από δερματική λεύκανση ή μεταμόσχευση κυττάρων για να επιταχύνει την ανάπτυξη της χρωστικής.

Όσοι έχουν piebaldism κινδυνεύουν από ηλιακό έγκαυμα και ενθαρρύνονται να χρησιμοποιούν αντηλιακό και άλλα προστατευτικά μέτρα για την πρόληψη βλάβης του δέρματος.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να επιλέξουν να χρησιμοποιούν μακιγιάζ για να ταιριάζουν με τους γύρω τόνους του δέρματος και να καλύψουν την περιοχή που επηρεάζεται από το piebaldism.

Αποψη

Ο κίνδυνος ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος μπορεί να αυξηθεί για όσους πάσχουν από piebaldism.

Το piebaldism δεν είναι ιατρική κατάσταση που προκαλεί προβλήματα υγείας. Ωστόσο, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου από ηλιακό έγκαυμα και καρκίνο του δέρματος λόγω των κινδύνων που σχετίζονται με την έκθεση στον ήλιο.

Όπως με πολλές άλλες καταστάσεις που επηρεάζουν το δέρμα, ο piebaldism μπορεί να κάνει τους ανθρώπους να αισθάνονται αυτοσυνείδητοι ή να έχουν άλλα ψυχολογικά προβλήματα.

Μία μελέτη ζήτησε από άτομα που παρακολουθούν δερματολογία να ασκήσουν μια σειρά ερωτήσεων για να αξιολογήσουν την ψυχολογική και σωματική επίδραση των διαταραχών της χρωστικής.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σχεδόν οι μισοί από αυτούς που συμμετείχαν στη μελέτη ανέφεραν ότι αισθάνονται αυτοσυνείδητοι. Άλλοι συμμετέχοντες είχαν αισθήματα έλξης, σκέψεις που οι άλλοι εστίασαν στο δέρμα τους και ένιωσαν ότι η κατάσταση του δέρματος τους επηρέασε τη ζωή τους.

Πάρε μακριά

Ο Piebaldism είναι μια κατάσταση που προκαλείται συνήθως από μια μετάλλαξη σε ορισμένα γονίδια που προκαλεί σε ένα άτομο να μην έχει μελανοκύτταρα ή τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για τη μελάγχρωση. Η κατάσταση οδηγεί στην παρουσία λευκών κηλίδων δέρματος ή μαλλιών κατά τη γέννηση, καθιστώντας τους ανθρώπους περισσότερο σε κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος.

Ενώ υπάρχουν ορισμένες θεραπείες, τα αποτελέσματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

Ο Piebaldism από μόνος του δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν ψυχολογικά συμπτώματα λόγω της δερματικής τους κατάστασης. Η συνομιλία με έναν δερματολόγο ή έναν ψυχίατρο μπορεί να είναι χρήσιμη για να ξεπεραστούν αυτά τα συναισθήματα.