Τι είναι το σύνδρομο Zollinger-Ellison;
Το σύνδρομο Zollinger-Ellison είναι μια σπάνια διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως όταν ένας όγκος που ονομάζεται γαστρίωμα αναπτύσσεται στο πάγκρεας ή στο δωδεκαδάκτυλο.
Ένα γαστρίωμα εκκρίνει μια ορμόνη γνωστή ως γαστρίνη, η οποία οδηγεί σε υπερπαραγωγή οξέος στο στομάχι.
Τα γαστρινώματα που προκαλούν το σύνδρομο Zollinger-Ellison μπορεί να προέρχονται από το πάγκρεας ή, λιγότερο πιθανό, από το λεπτό έντερο. Περιστασιακά προέρχονται από άλλα όργανα του σώματος, για παράδειγμα, τους λεμφαδένες, το στομάχι, το συκώτι και τις ωοθήκες.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικού και Νεφρικής Νόσου (NIDDK), το σύνδρομο Zollinger-Ellison είναι σπάνιο. Περίπου, ένα στα εκατομμύριο άτομα θα αναπτύξει το σύνδρομο, αλλά είναι πιο συχνό στους άντρες ηλικίας 30 έως 50 ετών.
Κάποιος που έχει σύνδρομο Zolllinger-Ellison πιθανότατα θα αναπτύξει σοβαρά, υποτροπιάζοντα έλκη του οισοφάγου, του στομάχου και του δωδεκαδακτύλου και της νήστιδας, τα οποία είναι τα άνω τμήματα του λεπτού εντέρου. Τα έλκη σχηματίζονται λόγω της περίσσειας οξέος.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Zollinger-Ellison έχουν πολλαπλούς όγκους στο ενδοκρινικό σύστημα, καθώς και όγκους στο πάγκρεας.
Τα σημεία και τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά ενός πεπτικού έλκους και περιλαμβάνουν:
- δυσφορία στην άνω κοιλιακή χώρα
- αίσθημα καύσου και πόνου στην άνω κοιλιακή χώρα
- διάρροια
- αιμορραγία στο πεπτικό σύστημα
- γενική αδυναμία
- μαύρα, «πίσσα» κόπρανα, που προκύπτουν από αιμορραγία στο πεπτικό σύστημα
- ναυτία
- ακούσια απώλεια βάρους
- χαμηλή όρεξη ή αίσθημα γεμάτης πολύ γρήγορα
- εμετος
Μερικοί άνθρωποι θα παρουσιάσουν καούρα ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, όταν το γαστρικό οξύ και η τροφή από το στομάχι μπαίνουν στον οισοφάγο, που μπορεί να είναι σοβαρά
Αιτίες
Δεν είναι σαφές ακριβώς τι προκαλεί το σύνδρομο Zollinger-Ellison ή τα γαστρινώματα που αναπτύσσονται.
Τα γαστρινώματα απελευθερώνουν υπερβολικές ποσότητες γαστρίνης, γεγονός που οδηγεί σε υπερβολική ποσότητα γαστρικού οξέος στο στομάχι και στο δωδεκαδάκτυλο. Με τον καιρό, αυτό το επιπρόσθετο οξύ προκαλεί σχηματισμό πεπτικών ελκών στην επένδυση του δωδεκαδακτύλου. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι πολλαπλά έλκη που μπορεί να προκαλέσουν πόνο ή αιμορραγία του άνω γαστρεντερικού.
Εκτός από την πρόκληση υπερβολικής παραγωγής οξέος, τα γαστρινώματα μπορεί να είναι κακοήθη ή καρκινικά. Ο καρκίνος μπορεί να εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος, συνήθως στους κοντινούς λεμφαδένες ή στο ήπαρ.
Οι περισσότεροι άνθρωποι αναπτύσσουν σύνδρομο Zollinger-Ellison χωρίς προφανή λόγο. Ωστόσο, μια γενετική κατάσταση που ονομάζεται πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 (MEN1) ευθύνεται για το 25 έως 30 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Το MEN1 προκαλεί επίσης πολλαπλούς ενδοκρινικούς καρκίνους.
Ένα άτομο έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει το σύνδρομο Zollinger-Ellison από έναν γονέα που έχει το σύνδρομο.
Ένα άτομο μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει γαστρίωμα εάν είχε πολλά μέλη της οικογένειας με ενδοκρινικούς καρκίνους ή εάν έχει μέλος της οικογένειας με MEN1.
Διάγνωση
Ένας γιατρός θα ρωτήσει το άτομο σχετικά με τα συμπτώματά του και το ιατρικό ιστορικό του και μπορεί να πραγματοποιήσει ορισμένες εξετάσεις.
ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
Τα υψηλά επίπεδα γαστρίνης στο αίμα μπορεί να υποδηλώνουν ότι ένα άτομο έχει όγκους στο πάγκρεας ή στο δωδεκαδάκτυλο.
Πριν από την εξέταση αίματος, το άτομο πρέπει:
- να είναι νηστεία
- αποφύγετε τα φάρμακα που μειώνουν τα οξέα για ένα χρονικό διάστημα που θα καθορίσει ο γιατρός
Μπορεί να χρειαστεί να επαναλάβουν την εξέταση αίματος τουλάχιστον τρεις φορές, καθώς τα επίπεδα γαστρίνης ενδέχεται να κυμαίνονται.
Επίπεδο οξύτητας στομάχου
Άτομα με χρόνια φλεγμονή στο στομάχι και εκείνα που έχουν υποβληθεί πρόσφατα σε χειρουργική επέμβαση στο στομάχι μπορεί να έχουν υψηλά επίπεδα γαστρίνης στο αίμα, ακόμη και αν το στομάχι δεν παράγει πολύ οξύ.
Είναι σημαντικό για τον γιατρό να εντοπίσει γιατί το άτομο έχει υψηλά επίπεδα γαστρίνης, για να βρει τη σωστή θεραπεία. Μπορούν να ελέγξουν την οξύτητα του στομάχου.
Εάν τα επίπεδα οξύτητας στομάχου δεν είναι υψηλά, τότε είναι πολύ απίθανο το άτομο να έχει σύνδρομο Zollinger-Ellison.
Εάν το στομάχι παράγει πάρα πολύ οξύ, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει ένα τεστ διέγερσης εκκριματίνης. Αυτό συνεπάγεται τη μέτρηση των επιπέδων γαστρίνης, την ένεση της ορμόνης έκκρισης και τη μέτρηση των επιπέδων γαστρίνης ξανά.
Εάν αυξηθούν τα επίπεδα γαστρίνης, αυτό δείχνει ότι υπάρχει το Zollinger-Ellison.
Ενδοσκόπηση άνω γαστρεντερικού
Μια ανώτερη γαστρεντερική ενδοσκόπηση περιλαμβάνει έναν γιατρό που εισάγει ένα ενδοσκόπιο στο στόμα του ατόμου, κάτω από τον οισοφάγο και στο στομάχι και στο δωδεκαδάκτυλο για να αναζητήσει έλκη.
Ένα ενδοσκόπιο είναι ένας μακρύς, λεπτός σωλήνας που έχει φως και βιντεοκάμερα στο τέλος που επιτρέπει στον γιατρό να δει τι συμβαίνει σε συγκεκριμένα μέρη του σώματος.
Άλλα ονόματα για τη διαδικασία είναι:
- άνω ενδοσκόπηση
- ενδοσκόπηση ανώτερου GI
- οισοφαγογαστροδεοδενοσκόπηση (EGD)
Ο γιατρός μπορεί επίσης να λάβει βιοψία ή δείγμα ιστού από το δωδεκαδάκτυλο για να ελέγξει για όγκους που παράγουν γαστρίνη.
Ο γιατρός θα συστήσει νηστεία για συγκεκριμένο χρονικό διάστημα πριν από αυτήν τη διαδικασία.
Σαρώσεις απεικόνισης
Ένας επαγγελματίας υγείας μπορεί να εντοπίσει όγκους χρησιμοποιώντας:
- μια πυρηνική σάρωση
- σάρωση μαγνητικής τομογραφίας ή αξονική τομογραφία
- σάρωση υπερήχων
Στο ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα, ο γιατρός εισάγει ένα ενδοσκόπιο με μια συσκευή υπερήχων μέσα στο σώμα. Αυτό τους επιτρέπει να βλέπουν μέσα στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο.
Ένας εσωτερικός υπέρηχος βοηθά στον εντοπισμό όγκων και στη λήψη δειγμάτων ιστού. Τα άτομα πρέπει να νηστεύουν για κάποιο χρονικό διάστημα πριν από αυτήν τη διαδικασία.
Η αγγειογραφία μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση όγκων στο πάγκρεας. Ένας γιατρός εισάγει έναν καθετήρα, που είναι ένας εύκαμπτος σωλήνας, σε αρτηρίες κοντά στο πάγκρεας.
Στη συνέχεια, ένας επαγγελματίας υγείας εγχέει μια χρωστική αντίθεσης στο αιμοφόρο αγγείο μέσω του καθετήρα. Η βαφή εμφανίζεται σε εικόνες ακτίνων Χ, επισημαίνοντας τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτά τείνουν να είναι πυκνότερα μέσα στους όγκους.
Θεραπεία
Η θεραπεία για το σύνδρομο Zollinger-Ellison επικεντρώνεται στους όγκους και τα έλκη. Διατίθενται διάφοροι τύποι θεραπείας.
Οι γιατροί συνήθως αντιμετωπίζουν τους όγκους πρώτα.
Πρόληψη της ανάπτυξης όγκων
Οι επιλογές θεραπείας για τη διακοπή της ανάπτυξης όγκων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- χημειοθεραπεία, για να επιβραδύνει τον ρυθμό ανάπτυξης των όγκων
- Η απομάκρυνση των γαστρινωμάτων από το ήπαρ μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη άλλων όγκων στο ήπαρ
- εμβολή ή διακοπή της παροχής αίματος στον όγκο
- ένεση φαρμάκων απευθείας στον όγκο
Μείωση της παραγωγής γαστρίνης
Ο γιατρός μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει ένα ορμονικό φάρμακο που ονομάζεται οκτρεοτίδη για τον έλεγχο των συμπτωμάτων. Το Octreotide είναι ένα φάρμακο που μπορεί να μειώσει την παραγωγή γαστρίνης.
Μείωση των επιπέδων οξέος
Η πρώτη γραμμή θεραπείας για περίσσεια επεξεργασίας οξέος είναι ένας αναστολέας αντλίας πρωτονίων (PPI). Αυτός είναι ένας τύπος φαρμάκου που βοηθά στον έλεγχο της υπερβολικής παραγωγής οξέος. Οι PPI μειώνουν το οξύ εμποδίζοντας τη δράση μικροσκοπικών αντλιών μέσα σε κύτταρα που εκκρίνουν οξύ.
Παραδείγματα PPI περιλαμβάνουν:
- εσομεπραζόλη (Nexium)
- ομεπραζόλη (Prilosec)
- λανσοπραζόλη (Prevacid)
- παντοπραζόλη (Protonix)
- ραμπεπραζόλη (Aciphex)
Τα άτομα με χρόνιο σύνδρομο Zollinger-Ellison μπορούν να χρησιμοποιούν δισκία καθυστερημένης απελευθέρωσης παντοπραζόλης ως επιλογή μακροχρόνιας θεραπείας.
Εάν μειωθούν τα επίπεδα οξέος του στομάχου, τα πεπτικά έλκη έχουν καλύτερη πιθανότητα να επουλωθούν και θα υπάρχουν λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Zollinger-Ellison.
Χειρουργική επέμβαση
Οι όγκοι μπορεί να είναι δύσκολο να αφαιρεθούν επειδή τείνουν να είναι μικροί και δύσκολο να βρεθούν. Ένας χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει έναν μόνο όγκο, αλλά μπορεί να μην είναι σε θέση να κάνει χειρουργική επέμβαση εάν υπάρχουν αρκετοί όγκοι ή εάν έχουν εξαπλωθεί σε όλο το ήπαρ.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD), η επιτυχής απομάκρυνση ενός γαστρινώματος συμβαίνει σε περίπου 20-30 τοις εκατό των περιπτώσεων.
Εάν ένα άτομο έχει πεπτικό έλκος, ο γιατρός μπορεί να προτείνει χειρουργική επέμβαση για:
- Κλείστε κάθε ζημιά ή διάτρηση που έχει συμβεί, για παράδειγμα, στο τοίχωμα του στομάχου ή του δωδεκαδακτύλου
- για την απομάκρυνση της απόφραξης που προκαλείται από έλκος
- για να σταματήσει η αιμορραγία
Σε σπάνιες και σοβαρές περιπτώσεις, ένας χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει το στομάχι.
Πρόληψη
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Zollinger-Ellison είναι σποραδικές. Αυτό σημαίνει ότι δεν προέρχεται από άλλη κατάσταση και δεν είναι δυνατόν ούτε να προβλέψουμε ποιος θα το έχει ή τρόπους να το αποτρέψει.
Ωστόσο, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γονιδιακής μετάλλαξης MEN1, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει σε ένα άτομο να υποβληθεί σε προγνωστικές εξετάσεις ακόμη και αν δεν έχει συμπτώματα.
Στην ηλικία των 20 ετών, ένα άτομο με μετάλλαξη γονιδίου MEN1 έχει 50% πιθανότητα να εμφανίσει συμπτώματα. Στην ηλικία των 40, η πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων αυξάνεται στο 95%, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD).
Εάν ένα άτομο δεν εμφανίσει συμπτώματα έως την ηλικία των 40 ετών, υπάρχει μια καλή πιθανότητα να μην έχουν μετάλλαξη MEN1.
Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η διατροφή επηρεάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης του συνδρόμου.
Πώς λειτουργεί το πεπτικό σύστημα
Το στομάχι, το δωδεκαδάκτυλο και το πάγκρεας είναι μέρος του πεπτικού συστήματος. Το στομάχι και το πάγκρεας εκκρίνουν γαστρίνη που διεγείρει την παραγωγή γαστρικού οξέος και άλλων πεπτικών χυμών που βοηθούν στη διάσπαση της τροφής.
Η γαστρίνη ταξιδεύει στην κυκλοφορία του αίματος και σηματοδοτεί σε άλλα στομαχικά κύτταρα για να απελευθερώσει γαστρικό οξύ για να βοηθήσει στη διάσπαση της τροφής.
Η τροφή κινείται στο δωδεκαδάκτυλο, το πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου. Εκεί, οι εκκρίσεις το διαλύουν περαιτέρω. Το λεπτό έντερο είναι το όργανο σε σχήμα σωλήνα μεταξύ του στομάχου και του παχέος εντέρου.
Σε ένα υγιές σύστημα, τα στομαχικά κύτταρα ελέγχουν πόση γαστρίνη παράγει ένα άτομο. Αυτό εμποδίζει το σχηματισμό υπερβολικών ποσοτήτων γαστρικού οξέος.
Στο σύνδρομο Zollinger-Ellison, μπορεί να υπάρξει διαταραχή στην ισορροπία, επειδή τα γαστρινώματα παράγουν επιπλέον γαστρίνη.
