Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη μυασθένεια gravis;

Η μυασθένεια gravis είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή νόσο στην οποία οι εθελοντικοί μύες εύκολα κουράζονται και είναι αδύνατοι επειδή υπάρχει πρόβλημα με το πώς τα νεύρα διεγείρουν τη συστολή των μυών. Είναι μια αυτοάνοση διαταραχή.

Το "Myasthenia gravis" κυριολεκτικά σημαίνει "σοβαρή μυϊκή αδυναμία", αλλά πολλές περιπτώσεις είναι ήπιες και το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Οι μύες γύρω από τα μάτια τείνουν να επηρεάζονται πρώτα, αναγκάζοντας τα βλέφαρα να γέρνουν. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν διπλή όραση, αδυναμία στα χέρια και τα πόδια και δυσκολίες στο μάσημα, την κατάποση, την ομιλία και την αναπνοή. Οι ακούσιοι μύες, όπως οι καρδιακοί μύες, δεν επηρεάζονται.

Τα συμπτώματα συχνά επιδεινώνονται με τη σωματική δραστηριότητα και βελτιώνονται μετά από ξεκούραση ή έναν καλό ύπνο. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει και ακόμη και να εξαλείψει τα συμπτώματα.

Η κατάσταση επηρεάζει 14 έως 20 άτομα ανά 100.000 στις Ηνωμένες Πολιτείες ή μεταξύ 36.000 και 60.000 ατόμων. Μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο πιθανό να επηρεάσει τις γυναίκες πριν την ηλικία των 40 ετών και τους άνδρες μετά την ηλικία των 60 ετών.

Θεραπεία

Με τη μυασθένεια gravis, τα άκρα μπορεί να εξασθενίσουν.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, αλλά η θεραπεία με ανοσοκατασταλτικά ή αναστολείς της χολινεστεράσης μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Πολλοί ασθενείς διαπιστώνουν ότι με τη θεραπεία, και επαρκή ύπνο και ανάπαυση, μπορούν να συνεχίσουν με την κανονική τους ρουτίνα.

Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• Αναστολείς της χολινεστεράσης: Αυτοί βελτιώνουν την επικοινωνία μεταξύ νεύρων και μυών και είναι αποτελεσματικοί σε ασθενείς με ήπια συμπτώματα MG.
• Τα στεροειδή, όπως η πρεδνιζολόνη ή τα ανοσοκατασταλτικά, όπως η αζαθειοπρίνη, μπορεί να αλλάξουν το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος, έτσι ώστε να παράγει λιγότερα από τα αντισώματα που προκαλούν MG.

Συνήθως χρειάζονται περίπου 4 εβδομάδες για να τεθούν σε ισχύ τα στεροειδή. Η αζαθειοπρίνη μπορεί να διαρκέσει από 3 έως 6 μήνες, αλλά επιφέρει σημαντική μείωση ή πλήρη εξάλειψη των συμπτωμάτων.

Στην περίπτωση ενός όγκου, ο θύμος αδένας μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά σε μια θυμεκτομή.

Για ασθενείς με σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, η θεραπεία με πλασμαφαίρεση και ανοσοσφαιρίνη μπορεί να χορηγηθεί στο νοσοκομείο.

Η πλασμαφαίρεση περιλαμβάνει την εξάντληση του σώματος του πλάσματος του αίματος χωρίς την εξάντληση του σώματος των αιμοσφαιρίων του, προκειμένου να αφαιρεθούν τα ανεπιθύμητα αντισώματα.

Η ενδοφλέβια θεραπεία ανοσοσφαιρίνης περιλαμβάνει την ένεση στον ασθενή με φυσιολογικά αντισώματα που αλλάζουν τον τρόπο δράσης του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αυτές οι θεραπείες είναι αποτελεσματικές και λειτουργούν γρήγορα, αλλά τα οφέλη διαρκούν μόνο μερικές εβδομάδες, οπότε αυτή είναι μια βραχυπρόθεσμη θεραπεία.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis (MG) ποικίλλουν ευρέως. Σε μερικούς ανθρώπους, μόνο οι μύες των ματιών θα επηρεαστούν, ενώ σε άλλους μπορεί να επηρεάσουν πολλούς μύες, συμπεριλαμβανομένων αυτών που ελέγχουν την αναπνοή.

Το πιο διαδεδομένο σύμπτωμα είναι η κόπωση.

Η πτώση σε ένα ή και στα δύο βλέφαρα, διπλή όραση ή και τα δύο είναι ένα πρώιμο σημάδι σε 2 στους 3 ασθενείς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όρασης και είναι γνωστό ως οφθαλμική μυασθένεια gravis.

Σε 1 στους 6 ασθενείς, οι μύες του λαιμού και του προσώπου είναι οι πρώτοι που επηρεάζονται.

Μπορεί να έχουν προβλήματα με:

• Ομιλία: Η ομιλία μπορεί να γίνει μαλακή ή ρινική.
• Κατάποση: Το άτομο μπορεί να πνιγεί εύκολα και το φαγητό, το ποτό και η κατάποση χαπιών γίνεται πιο δύσκολο. Όταν το άτομο πίνει, μπορεί να βγει υγρό από τη μύτη.
• Μάσημα: Οι μύες που χρησιμοποιούνται για μάσημα μπορεί να εξασθενίσουν κατά τη διάρκεια ενός γεύματος, ειδικά εάν το φαγητό είναι σκληρό ή μασώμενο, όπως μια μπριζόλα.
• Εκφράσεις προσώπου: Ένα διαφορετικό ή ασυνήθιστο χαμόγελο μπορεί να αναπτυχθεί εάν επηρεαστούν ορισμένοι μύες του προσώπου.

Η αδυναμία των άκρων είναι το πρώτο σημάδι στο 10% των ασθενών. Οι μύες του βραχίονα και των ποδιών μπορεί να εξασθενίσουν, επηρεάζοντας δραστηριότητες όπως ανύψωση ή περπάτημα.

Όταν εμπλέκονται οι μύες των άκρων, άλλοι μύες τείνουν επίσης να επηρεάζονται, όπως ο λαιμός, τα μάτια ή το πρόσωπο.

Τα συμπτώματα συχνά γίνονται σταδιακά χειρότερα κατά τις περιόδους δραστηριότητας, αλλά βελτιώνονται μετά την ανάπαυση.

Τι είναι μια μυασθενική κρίση;

Μυασθενική κρίση είναι όταν οι αναπνευστικοί μύες παραλύονται.

Ο ασθενής χρειάζεται βοηθημένο εξαερισμό για να παραμείνει ζωντανός.

Εάν ένας ασθενής έχει ήδη εξασθενίσει τους αναπνευστικούς μύες, μια μυασθενική κρίση μπορεί να προκληθεί από λοίμωξη, πυρετό, ανεπιθύμητη αντίδραση σε κάποιο φάρμακο ή συναισθηματικό στρες.

Επιπλοκές

Σε μια μυασθενική κρίση, οι αναπνευστικοί μύες γίνονται τόσο αδύναμοι που ο ασθενής δεν μπορεί να αναπνεύσει σωστά.

Αυτή η δυνητικά απειλητική για τη ζωή επιπλοκή απαιτεί επείγουσα θεραπεία με μηχανική αναπνοή. Οι θεραπείες με πλασμαφαίρεση και ανοσοσφαιρίνη μπορούν να βοηθήσουν.

Τα άτομα με μία αυτοάνοση ασθένεια είναι συχνά ευαίσθητα σε άλλο. Ένα άτομο με MG μπορεί να έχει μια δεύτερη αυτοάνοση κατάσταση.

Άλλες προϋποθέσεις περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα του θυρεοειδούς: Αυτά περιλαμβάνουν υπερδραστήριο ή αδρανή θυρεοειδή. Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένας μικρός αδένας στο μπροστινό μέρος του λαιμού που εκκρίνει ορμόνες που ρυθμίζουν το μεταβολισμό.
• Λύκος: Πρόκειται για μια αυτοάνοση ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή, πρήξιμο και βλάβη στις αρθρώσεις, στο δέρμα, στα νεφρά, στο αίμα, στην καρδιά και στους πνεύμονες.
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα: Πρόκειται για μια χρόνια προοδευτική και αναπηρική κατάσταση που προκαλεί φλεγμονή και πόνο στις αρθρώσεις, τον ιστό γύρω από τις αρθρώσεις και άλλα όργανα του ανθρώπινου σώματος.

Οι μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη για να βρεθούν πιο αποτελεσματικές θεραπείες για το MG. Η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων θα μπορούσε τελικά να είναι μια επιλογή.

Αποψη

Τα συμπτώματα είναι γενικά πιο σοβαρά στα 2 έως 3 χρόνια μετά τη διάγνωση. Ωστόσο, τα άτομα με MG μπορούν να ζήσουν μια ζωή χωρίς τακτικές εξάρσεις αρκεί να ακολουθούν ένα κανονικό πρόγραμμα θεραπείας.

Η κατάσταση εξαπλώνεται σε όλο το σώμα στους περισσότερους ανθρώπους. Ωστόσο, το 20% των ανθρώπων βλέπουν μόνο τις επιδράσεις του MG στα μάτια.

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν θανατηφόρο περίπτωση MG, αλλά αυτά είναι σπάνια. Τα περισσότερα άτομα με MG δεν βλέπουν αλλαγή στο προσδόκιμο ζωής.

Αιτίες

Η MG είναι μια αυτοάνοση διαταραχή. Μια αυτοάνοση διαταραχή αναπτύσσεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα ενός ατόμου επιτίθεται στους δικούς του σωματικούς ιστούς.

Το ανοσοποιητικό σύστημα έχει σχεδιαστεί για να εντοπίζει και να καταστρέφει τυχόν ανεπιθύμητους εισβολείς, όπως βακτήρια, τοξίνες ή ιούς. Σε ένα άτομο με αυτοάνοση νόσο, τα αντισώματα κυκλοφορούν στο αίμα και επιτίθενται κατά λάθος σε υγιή κύτταρα και ιστούς.

Στην περίπτωση της MG, τα αντισώματα μπλοκάρουν ή καταστρέφουν τα κύτταρα των μυϊκών υποδοχέων, με αποτέλεσμα λιγότερες διαθέσιμες μυϊκές ίνες. Ως αποτέλεσμα, οι μύες δεν μπορούν να συστέλλονται σωστά και εύκολα γίνονται κουρασμένοι και αδύναμοι.

Ακριβώς γιατί αυτό συμβαίνει είναι άγνωστο, αλλά ο θύμος αδένας, που βρίσκεται στο άνω στήθος κάτω από το στήθος, φαίνεται να παίζει βασικό ρόλο.

Ο θύμος αδένας είναι μεγάλος κατά τη βρεφική ηλικία και συνεχίζει να αναπτύσσεται μέχρι την εφηβεία. Μετά από αυτό, γίνεται μικρότερο και τελικά αντικαθίσταται με λίπος. Ένας σημαντικός αριθμός ενήλικων ασθενών με MG έχουν ασυνήθιστα μεγάλο αδένα θύμου αδένα και περίπου 1 στους 10 ασθενείς με MG έχουν καλοήθη όγκο στον θύμο αδένα.

Ορισμένα φάρμακα ή ιοί μπορεί να προκαλέσουν την έναρξη του MG. Τα φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση των συμπτωμάτων σε ευαίσθητους ασθενείς περιλαμβάνουν βήτα αποκλειστές, αποκλειστές διαύλων ασβεστίου, κινίνη και ορισμένα αντιβιοτικά.

Οι γενετικοί παράγοντες μπορούν να παίξουν ρόλο.

Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να επιδεινωθούν με συναισθηματικό ή διανοητικό στρες, ασθένεια, κόπωση ή υψηλό πυρετό.

Η νεογνική μυασθένεια επηρεάζει τα νεογνά εάν αποκτήσουν αντισώματα από μια μητέρα που έχει MG. Τα συμπτώματα συνήθως εξαφανίζονται σε 2 έως 3 μήνες και η MG σε βρέφη και παιδιά είναι σπάνια.

Διάγνωση

Ένας γιατρός μπορεί να υποψιάζεται MG εάν ένας ασθενής έχει συσσωρευμένα βλέφαρα, αλλά δεν έχει πρόβλημα να αισθάνεται πράγματα και εάν είναι επιρρεπείς σε μυϊκή αδυναμία που βελτιώνεται μετά την ανάπαυση.

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, ωστόσο, επειδή η MG μοιράζεται συμπτώματα με άλλες καταστάσεις. Ένας νευρολόγος μπορεί να χρειαστεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Άτομα των οποίων οι μύες είναι αδύνατοι λόγω της MG ανταποκρίνονται καλά όταν εφαρμόζεται πάγος στην πληγείσα περιοχή. Μερικοί γιατροί το δοκιμάζουν αρχικά καθώς συλλέγουν δεδομένα για να τους βοηθήσουν να κάνουν διάγνωση.

Πιθανότατα θα παραγγελθούν ορισμένα διαγνωστικά τεστ.

Μια δοκιμή edrophonium περιλαμβάνει την έγχυση μιας ουσίας σε μια φλέβα και την παρακολούθηση της αντίδρασης του ασθενούς. Η μυϊκή αδυναμία μπορεί να ανακουφιστεί προσωρινά.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να εντοπίσουν ορισμένα αντισώματα.

Η επαναλαμβανόμενη διέγερση των νεύρων περιλαμβάνει την προσάρτηση ηλεκτροδίων στο δέρμα πάνω από τους προσβεβλημένους μυς και την αποστολή μικρών ηλεκτρικών παλμών μέσω των ηλεκτροδίων για να μετρηθεί πόσο καλά τα νεύρα μεταδίδουν το σήμα στον μυ. Εάν ένα άτομο έχει MG, τα σήματα θα εξασθενίσουν καθώς τα μυϊκά ελαστικά.

Η ηλεκτρομυογραφία μονής ίνας (EMG) μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα που ρέει μεταξύ του εγκεφάλου και του μυός. Περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός πολύ λεπτού καλωδίου ηλεκτροδίου μέσω του δέρματος, στο μυ.

Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεστ απεικόνισης όπως ακτινογραφία θώρακος, αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία για την εξάλειψη άλλων καταστάσεων.

Μια δοκιμασία πνευμονικής λειτουργίας, ή μια σπιρομέτρηση, αξιολογεί πόσο καλά ο ασθενής μπορεί να αναπνέει μετρώντας τη μέγιστη ποσότητα αέρα που μπορεί να εκδιώξει ένα άτομο από τους πνεύμονες μετά από βαθιά αναπνοή.

Πραγματοποιείται τακτικά, αυτό το τεστ μπορεί να βοηθήσει στην παρακολούθηση τυχόν σταδιακής επιδείνωσης της μυϊκής αδυναμίας στους πνεύμονες. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα, για την αποφυγή σοβαρών αναπνευστικών προβλημάτων.

Η βιοψία μυών μπορεί να γίνει για την εξάλειψη μιας άλλης μυϊκής πάθησης.

Πρόληψη

Το MG δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, ένα άτομο μπορεί να λάβει μέτρα για να σταματήσει την εμφάνιση συμπτωμάτων ή να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών.

Σε αυτά περιλαμβάνεται η προσεκτική υγιεινή για την αποφυγή λοιμώξεων και η άμεση θεραπεία τους εάν συμβούν.

Συνιστάται επίσης να αποφεύγετε ακραίες θερμοκρασίες και υπερβολική άσκηση. Η αποτελεσματική διαχείριση του στρες μπορεί επίσης να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.