Είναι η νόσος του Αλτσχάιμερ κληρονομική;
Η νόσος του Alzheimer είναι μια χρόνια, προοδευτική κατάσταση που επηρεάζει τη μνήμη, τη σκέψη και την κίνηση. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι ένα άτομο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει νόσο του Αλτσχάιμερ εάν κάποιος συγγενής του έχει τη διαταραχή.
Η νόσος του Alzheimer είναι η πιο κοινή αιτία της άνοιας. Η άνοια μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ικανότητα ενός ατόμου να σκέφτεται, να κρίνει και να εκτελεί καθημερινές εργασίες.
Οι γιατροί έχουν επίγνωση του Alzheimer για πολλά χρόνια, αλλά πολλές πτυχές της κατάστασης και μια πιθανή θεραπεία παραμένουν άγνωστες.
Οι αιτίες του Alzheimer είναι ασαφείς.
Η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι πολλοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη του Alzheimer. Ένα από αυτά είναι η γενετική ή η κληρονομικότητα.
Οι γενετικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο ένας γιατρός συνταγογραφεί φάρμακα για τη θεραπεία της νόσου του Alzheimer.
Είναι το κληρονομικό Alzheimer;
Οι επιστήμονες περιγράφουν γενετικούς κινδύνους για το Αλτσχάιμερ από δύο παράγοντες: τα γονίδια κινδύνου και τα ντετερμινιστικά γονίδια.
Όταν ένα άτομο έχει γονίδια κινδύνου, αυτό σημαίνει ότι έχουν αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν μια ασθένεια. Για παράδειγμα, μια γυναίκα με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχει μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.
Τα ντετερμινιστικά γονίδια μπορούν άμεσα να προκαλέσουν την ανάπτυξη μιας ασθένειας.
Οι επιστήμονες έχουν βρει πολλά γονίδια κινδύνου και ντετερμινιστικά για το Αλτσχάιμερ.
Γονίδια κινδύνου
Αρκετά γονίδια παρουσιάζουν κίνδυνο για το Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο με την πιο σημαντική σύνδεση με τον κίνδυνο του Αλτσχάιμερ είναι το γονίδιο απολιποπρωτεΐνης Ε-Ε4 (APOE-e4).
Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, περίπου 20-25 τοις εκατό των ατόμων με αυτό το γονίδιο μπορεί να συνεχίσουν να πάσχουν από τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Ένα άτομο που κληρονομεί το γονίδιο APOE-e4 και από τους δύο γονείς έχει υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου του Alzheimer από ένα άτομο που κληρονομεί το γονίδιο από ένα μόνο άτομο.
Η κατοχή του γονιδίου μπορεί επίσης να σημαίνει ότι ένα άτομο εμφανίζει συμπτώματα σε νεαρή ηλικία και να λάβει προηγούμενη διάγνωση.
Άλλα γονίδια μπορεί να έχουν επιπτώσεις στην καθυστερημένη έναρξη του Alzheimer και στην ανάπτυξή του. Οι επιστήμονες πρέπει να κάνουν περισσότερη έρευνα για να μάθουν πώς αυτά τα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ.
Αρκετά από αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν ορισμένους παράγοντες στον εγκέφαλο, όπως η φλεγμονή και ο τρόπος με τον οποίο επικοινωνούν τα νευρικά κύτταρα.
Ενώ κάθε άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο APOE κάποιας μορφής, τα γονίδια APOE-e3 και APOE-e2 δεν έχουν καμία σχέση με τη νόσο του Alzheimer. Το APOE-e2 μπορεί ακόμη και να παρέχει προστατευτικά αποτελέσματα στον εγκέφαλο από την ασθένεια.
Ντετερμινιστικά γονίδια
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τρία συγκεκριμένα ντετερμινιστικά γονίδια που μπορεί να προκαλέσουν τη νόσο του Alzheimer:
- πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς (APP)
- Πρεσενιλίνη-1 (PS-1)
- Πρεσενιλίνη-2 (PS-2)
Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για υπερβολική συσσώρευση αμυλοειδούς-πεπτιδίου. Αυτή είναι μια τοξική πρωτεΐνη που συγκεντρώνεται στον εγκέφαλο. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί βλάβη και θάνατο των νευρικών κυττάρων που είναι χαρακτηριστικό της νόσου του Alzheimer.
Ωστόσο, δεν έχουν όλα αυτά τα γονίδια όλα τα άτομα με πρώιμη έναρξη του Αλτσχάιμερ. Ένα άτομο με αυτά τα γονίδια που αναπτύσσει το Αλτσχάιμερ έχει έναν σπάνιο τύπο γνωστό ως οικογενειακή διαταραχή του Αλτσχάιμερ.
Σύμφωνα με την Ένωση Αλτσχάιμερ, το οικογενειακό Αλτσχάιμερ αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 5 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων στον κόσμο.
Σύμφωνα με την Ένωση, το Αλτσχάιμερ που προκαλείται από ντετερμινιστικά γονίδια εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 65 ετών. Μπορεί μερικές φορές να αναπτυχθεί σε άτομα ηλικίας 40 και 50 ετών.
Επίδραση των γονιδίων σε άλλους τύπους άνοιας
Μερικοί τύποι άνοιας έχουν συνδέσμους με άλλες γενετικές δυσπλασίες.
Η νόσος του Huntington, για παράδειγμα, μεταβάλλει το χρωμόσωμα 4, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική άνοια. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι κυρίαρχη γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι εάν ο κάθε γονέας έχει την κατάσταση, μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στους απογόνους του και θα αναπτύξει την ασθένεια.
Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον συνήθως δεν γίνονται εμφανή έως ότου ένα άτομο φτάσει την ηλικία των 30-50 ετών. Αυτό μπορεί να κάνει δύσκολο για τους γιατρούς να προβλέψουν ή να διαγνώσουν πριν ένα άτομο αποκτήσει παιδιά και μεταδώσει το γονίδιο.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η άνοια με σώματα Lewy ή η άνοια του Πάρκινσον μπορεί επίσης να έχει γενετικό συστατικό. Ωστόσο, πιστεύουν επίσης ότι άλλοι παράγοντες εκτός της γενετικής μπορεί να διαδραματίσουν ρόλο στην ανάπτυξη αυτών των καταστάσεων.
Παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει διάφορους παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer.
Αυτά περιλαμβάνουν:
- Ηλικία: Ο πιο σημαντικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer είναι η ηλικία. Άτομα άνω των 65 ετών είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν Αλτσχάιμερ από τα νεότερα άτομα. Μέχρι 85 ετών, ο Σύνδεσμος του Αλτσχάιμερ εκτιμά ότι 1 στα 3 άτομα έχει την κατάσταση.
- Οικογενειακό ιστορικό: Το να έχεις στενό συγγενή με τη νόσο του Alzheimer αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής.
- Τραύμα στο κεφάλι: Άτομα με προηγούμενες περιπτώσεις σοβαρού τραύματος στο κεφάλι, όπως από ατύχημα με μηχανοκίνητο όχημα ή αθλήματα επαφής, φαίνεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Alzheimer.
- Καρδιακή υγεία: Τα προβλήματα υγείας στην καρδιά ή στα αιμοφόρα αγγεία μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Alzheimer. Παραδείγματα περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, εγκεφαλικό επεισόδιο, διαβήτη, καρδιακές παθήσεις και υψηλή χοληστερόλη. Αυτά μπορεί να βλάψουν τα αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο, επηρεάζοντας τον κίνδυνο νόσου του Αλτσχάιμερ.
Πρώιμα σημεία και συμπτώματα
Η νόσος του Alzheimer συνήθως περιλαμβάνει μια σταδιακή απώλεια μνήμης και εγκεφαλικής λειτουργίας.
Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν περιόδους λήθης ή απώλεια μνήμης. Με την πάροδο του χρόνου, ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει σύγχυση ή αποπροσανατολισμό σε γνωστές ρυθμίσεις, συμπεριλαμβανομένου του σπιτιού.
Άλλα συμπτώματα θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν:
- αλλαγές στη διάθεση ή την προσωπικότητα
- σύγχυση σχετικά με τον χρόνο ή τον τόπο
- δυσκολία με συνήθεις εργασίες, όπως πλύσιμο ρούχων ή μαγείρεμα
- δυσκολία αναγνώρισης κοινών αντικειμένων
- δυσκολία αναγνώρισης ανθρώπων
- τοποθετείτε συχνά αντικείμενα και αντικείμενα
Η διαδικασία γήρανσης μπορεί φυσικά να βλάψει τη μνήμη ενός ατόμου, αλλά η νόσος του Alzheimer οδηγεί σε πιο συνεπείς περιόδους ξεχασμού.
Με την πάροδο του χρόνου, ένα άτομο με Αλτσχάιμερ μπορεί να χρειαστεί ένα αυξανόμενο ποσό βοήθειας με την καθημερινή ζωή, όπως το βούρτσισμα των δοντιών, το ντύσιμο και η κοπή φαγητού.
Μπορεί επίσης να αντιμετωπίσουν ταραχή, ανησυχία, απόσυρση προσωπικότητας και προβλήματα ομιλίας.
Σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το ποσοστό επιβίωσης ενός ατόμου με νόσο του Αλτσχάιμερ είναι συνήθως 8 έως 10 χρόνια μετά την πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων.
Καθώς τα άτομα με προχωρημένο Αλτσχάιμερ δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους ή μπορεί να μην αναγνωρίζουν πλέον τη σημασία του φαγητού, συνηθισμένες αιτίες θανάτου περιλαμβάνουν υποσιτισμό, απώλεια σώματος ή πνευμονία.
Πότε να δείτε γιατρό
Η αναζήτηση ιατρικής βοήθειας για ένα άτομο που καταδεικνύει αυτά τα συμπτώματα είναι ζωτικής σημασίας, παρόλο που η συζήτηση μπορεί να είναι δύσκολη. Ένας γιατρός μπορεί να αποκλείσει άλλες ασθένειες που μπορεί να προκαλέσουν άνοια, όπως λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος ή όγκο του εγκεφάλου.
Πριν από ένα ραντεβού, τα μέλη της οικογένειας θα πρέπει να κάνουν μια λίστα με τα φάρμακα που λαμβάνει αυτή τη στιγμή το άτομο με συμπτώματα. Ο γιατρός μπορεί να αναθεωρήσει τη λίστα και να βεβαιωθεί ότι τα συμπτώματα άνοιας δεν είναι παρενέργειες των τρεχόντων φαρμάκων.
Κρατήστε ένα ημερολόγιο με εμφανή συμπτώματα καθώς αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου για να βοηθήσετε έναν γιατρό να καθορίσει πιθανά πρότυπα.
Αν και είναι διαθέσιμος γενετικός έλεγχος που μπορεί να ανιχνεύσει τα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, οι γιατροί δεν συνιστούν γενικά αυτόν τον έλεγχο για ασθένειες με καθυστέρηση.
Η παρουσία των γονιδίων δεν σημαίνει απαραίτητα ότι ένα άτομο θα έχει την κατάσταση. Οι δοκιμές θα μπορούσαν να προκαλέσουν περιττή ανησυχία, άγχος και φόβο.
Ωστόσο, ένα άτομο με οικογενειακό ιστορικό πρώιμης έναρξης του Αλτσχάιμερ μπορεί να επιθυμεί να ακολουθήσει γενετικές εξετάσεις. Οι περισσότεροι γιατροί θα συστήσουν να συναντηθούν εκ των προτέρων με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των γενετικών δοκιμών και πώς μπορούν να ερμηνεύσουν τα αποτελέσματα.
Μερικές φορές, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις όταν οι άνθρωποι εμφανίζουν συμπτώματα πρώιμης νόσου του Αλτσχάιμερ, καθώς αυτό μπορεί να υπαγορεύει πιθανές θεραπείες και δυνατότητες για θεραπευτικές δοκιμές φαρμάκων.
Περίληψη
Η νόσος του Alzheimer έχει συνδέσμους με ορισμένα γονίδια. Μερικά, όπως το γονίδιο APOE-e4, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου, αλλά δεν οδηγούν πάντα σε διάγνωση του Αλτσχάιμερ.
Άλλοι, όπως το γονίδιο APP, προκαλούν άμεσα την ανάπτυξη της νόσου. Ωστόσο, πρόκειται για έναν σπάνιο τύπο γνωστό ως οικογενειακό Αλτσχάιμερ που εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 τοις εκατό των ατόμων με την ασθένεια.
Οι ερευνητές πραγματοποιούν επί του παρόντος ορισμένες μελέτες μεγάλης κλίμακας για τη νόσο του Alzheimer και τους συνδέσμους της με την κληρονομικότητα.
Άτομα που θα ήθελαν να συνεισφέρουν στο σώμα της γνώσης θα μπορούσαν να επικοινωνήσουν με ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου για τη Γήρανση, ο οποίος χρηματοδοτεί τη μελέτη γενετικής της νόσου του Alzheimer.
Η μελέτη, η οποία θα διαρκέσει μέχρι το έτος 2021, παρακολουθεί πληροφορίες για άτομα με περισσότερους από δύο συγγενείς που έλαβαν διάγνωση Αλτσχάιμερ μετά την ηλικία των 65 ετών.
