Η νέα θεραπεία ψύχωσης στοχεύει τη γενετική μετάλλαξη αντί των συμπτωμάτων
Μια νέα θεραπεία που στοχεύει τις βιολογικές επιδράσεις μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της ψύχωσης, σύμφωνα με νέα μελέτη.
Deborah L. Levy, Ph.D. - από το νοσοκομείο McLean στο Belmont, MA - οδήγησε τη νέα μελέτη, τα ευρήματα της οποίας εμφανίζονται τώρα στο περιοδικό Βιολογική Ψυχιατρική.
Αποκάλυψε ότι άτομα που είχαν επιπλέον αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου, αντί για τα δύο, επωφελήθηκαν από τη θεραπεία.
Η μετάλλαξη, που ονομάζεται παραλλαγή αριθμού αντιγραφής (CNV), επηρεάζει το γονίδιο αποκαρβοξυλάσης γλυκίνης.
Μια υπόθεση είναι ότι ο διπλασιασμός αυτού του γονιδίου μπορεί να μειώσει τη γλυκίνη, ένα αμινοξύ και νευροδιαβιβαστή στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μείωση της γλυκίνης είναι ένας παράγοντας στη σχιζοφρένεια.
Ενισχύει τη γλυκίνη
Η νέα μελέτη επικεντρώθηκε σε δύο συμμετέχοντες, μια μητέρα και τον γιο της, με αυτή τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
Ωστόσο, οι συμμετέχοντες διέφεραν κλινικά. κάθε άτομο εμφανίζει διακριτά κλινικά συμπτώματα. Επίσης, οι συνθήκες τους δεν προχώρησαν με τον ίδιο τρόπο.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης, οι συμμετέχοντες έλαβαν γλυκίνη και D-κυκλοσερίνη επιπλέον των κανονικών φαρμάκων τους. Και οι δύο είχαν σκοπό να ενισχύσουν τη λειτουργία του γλουταμινικού των συμμετεχόντων με την ελπίδα να ανακουφίσουν τα συμπτώματά τους.
Αυτές οι ουσίες δεν θα προκαλούσαν συμπεριφορικά αποτελέσματα σε υγιείς πληθυσμούς ή σε αυτούς που δεν είχαν CNV αυτού του συγκεκριμένου γονιδίου.
Ωστόσο, για τους δύο συμμετέχοντες που είχαν αυτήν τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, η θεραπεία μείωσε τα συμπτώματα της σχιζοφρένειας, βελτίωσε τη συναισθηματική τους εμπλοκή και ενίσχυσε τα αρνητικά τους συμπτώματα διάθεσης.
Βοήθησε επίσης στη μείωση της τάσης τους να αποσυρθούν από τις κοινωνικές καταστάσεις.
Σχιζοφρένεια και ψύχωση
Το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας ορίζει τη σχιζοφρένεια ως «μια χρόνια και σοβαρή ψυχική διαταραχή που επηρεάζει το πώς σκέφτεται, αισθάνεται και συμπεριφέρεται ένα άτομο». Τα συμπτώματα ξεκινούν συχνά στα μέσα της εφηβείας ενός ατόμου έως την ηλικία των 30 ετών, και αν και σπάνια, μερικές φορές η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει και τα μικρότερα παιδιά.
Τα συμπτώματα εμπίπτουν σε μία από τις τρεις κατηγορίες: θετικά, αρνητικά ή γνωστικά.
Τα θετικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- παραισθήσεις
- ταραγμένες σωματικές κινήσεις
- αυταπάτες
- διαταραχές της σκέψης ή δυσλειτουργική σκέψη
Αρνητικά συμπτώματα είναι αυτά που διαταράσσουν τα φυσιολογικά συναισθήματα και συμπεριφορές. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- μειωμένη έκφραση των συναισθημάτων του προσώπου
- έλλειψη ευχαρίστησης στην καθημερινή ζωή
- δυσλειτουργικές δραστηριότητες έναρξης (ή ολοκλήρωσης)
- μιλώντας λιγότερο
Τα γνωστικά συμπτώματα επηρεάζουν τη διαδικασία σκέψης. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- δυσκολία στην κατανόηση των πληροφοριών
- δυσκολία στη λήψη αποφάσεων
- δυσκολία εστίασης
- δυσκολία προσοχή
- προβλήματα μνήμης εργασίας
Η σχιζοφρένεια μπορεί να έχει γενετικό συστατικό και μερικές φορές τρέχει σε οικογένειες - αλλά όχι πάντα. Οι επιστήμονες υποπτεύονται επίσης ότι πρέπει να υπάρχει ένας περιβαλλοντικός παράγοντας, σε συνδυασμό με τη γενετική, ώστε ένα άτομο να αναπτύξει την κατάσταση.
Αυτοί οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα πριν ή κατά τη γέννηση, έκθεση σε ορισμένους ιούς ή ψυχοκοινωνικούς παράγοντες.
Ο γενετικός παράγοντας μπορεί επίσης να παίξει όταν κάποιος περάσει την εφηβεία, καθώς ο εγκέφαλος υφίσταται σημαντικές αλλαγές κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ανάπτυξης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα σε εκείνους που έχουν ένα συγκεκριμένο γενετικό μακιγιάζ.
Οι σύγχρονες θεραπείες τείνουν να εστιάζονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν αντιψυχωσικά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων αντιψυχωσικών δεύτερης γενιάς όπως το Abilify και το Risperdal.
Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν ψυχοκοινωνικές θεραπείες, οι οποίες συχνά συμμετέχουν όταν ένα άτομο βρει ένα φάρμακο που ταιριάζει καλά σε αυτά. Οι ψυχοκοινωνικές θεραπείες βοηθούν τους ανθρώπους να μάθουν να αντιμετωπίζουν τις προκλήσεις που παρουσιάζει η σχιζοφενία.
Πώς οι ερευνητές βρήκαν μια νέα προσέγγιση
Η νέα μελέτη διαπίστωσε μια νέα θεραπεία για τη σχιζοφρένεια, η οποία είναι σχετικά απαράδεκτη στην ψυχιατρική. οι περισσότερες σύγχρονες θεραπείες στοχεύουν συγκεκριμένα συμπτώματα αντί γενετικών μεταλλάξεων.
Αυτός ο τύπος θεραπείας εξαρτάται φυσικά από ένα άτομο που έχει τις μεταλλάξεις, αλλά αυτή η έρευνα βοηθά στο άνοιγμα του δρόμου για μελλοντικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους με διαφορετικούς και καλύτερους τρόπους.
«Οι περισσότερες μελέτες σπάνιων δομικών παραλλαγών θα έχουν πολύ μικρά μεγέθη δείγματος, περιπλέκοντας τη συνηθισμένη προσέγγιση για τη στατιστική ανάλυση», λέει ο συγγραφέας της μελέτης Charity J. Morgan, από το Πανεπιστήμιο της Αλαμπάμα στην Tuscaloosa.
«Ωστόσο, επειδή τα αποτελέσματα μιας στοχευμένης θεραπείας μπορεί να είναι μεγάλα, είναι σημαντικό να δοθεί προτεραιότητα στις ευκαιρίες μελέτης ακόμη και μικρών ομάδων ασθενών που μπορεί να ωφεληθούν».
