Τι είναι το σύνδρομο Crouzon;
Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου.
Στο σύνδρομο Crouzon, ορισμένα οστά στο κρανίο συντήκονται πολύ σύντομα. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται κρανιοσύνθεση. Υπάρχουν άλλες επιπτώσεις αυτής της κατάστασης και τρόποι αντιμετώπισής τους.
Αυτό το άρθρο διερευνά τα συμπτώματα, τις θεραπείες και τις προοπτικές για το σύνδρομο Crouzon.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Πιστωτική εικόνα: KateVUk, (2018, 13 Απριλίου)
Η κρανιοσύνθεση συνήθως δεν σχετίζεται με γενετικό σύνδρομο. Στη σπάνια περίπτωση που προκαλείται από γενετική, η κατάσταση είναι πιθανό να είναι σύνδρομο Crouzon.
Επηρεάζει περίπου 16 σε κάθε εκατομμύριο μωρά που γεννιούνται.
Το σύνδρομο Crouzon προκαλεί πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών στο κρανίο και επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού και του προσώπου ενός ατόμου.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon περιλαμβάνουν:
- ανώμαλο σχήμα προσώπου
- ρηχά μεσαία όψη, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολίες στην αναπνοή
- ψηλό μέτωπο
- φαρδιά, διογκωμένα μάτια
- ρηχή υποδοχή ματιών, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρασης
- μάτια που δείχνουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις (στραβισμός)
- μια μικρή μύτη σαν ράμφος
- υποανάπτυξη της άνω γνάθου που μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στην κατανάλωση
- οδοντιατρικά προβλήματα
- χαμηλά αυτιά
- απώλεια ακοής με πιθανά στενά κανάλια αυτιών
Ένα λιγότερο συνηθισμένο σημάδι είναι ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος (σχισμένος ουρανίσκος) ή το χείλος (σχιστό χείλος).
Για ορισμένα παιδιά τα συμπτώματα είναι σοβαρά, για άλλα είναι πιο ήπια. Η κατάσταση επηρεάζει κάθε άτομο διαφορετικά.
Επιπλοκές
Περίπου το 30% των παιδιών αναπτύσσουν υδροκεφαλία, μια κατάσταση που επηρεάζει τη ροή υγρού στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο σωλήνα.
Μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη πίεση στο κρανίο (ενδοκρανιακή πίεση), η οποία μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και να προκαλέσει μαθησιακές δυσκολίες.
Μια άλλη επιπλοκή είναι οι δυσκολίες στην αναπνοή, οι οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν.
Όποιος έχει σύνδρομο Crouzon και κινδυνεύει από ενδοκρανιακή πίεση και δυσκολίες στην αναπνοή μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
Αιτίες
Αυτή η ενότητα εξετάζει τα γονίδια και πώς επηρεάζουν τα οστά στο κεφάλι:
Γονίδια
Το σύνδρομο Crouzon είναι γενετικό. Δεν προκαλείται από οτιδήποτε συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Η κατάσταση προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FGFR2. Καθώς μεγαλώνει ένα έμβρυο, αυτό το γονίδιο ελέγχει πότε τα ανώριμα κύτταρα γίνονται κύτταρα οστών.
Στο σύνδρομο Crouzon, μια μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2 επηρεάζει την πρωτεΐνη FGFR, προκαλώντας την να συμπεριφέρεται ανώμαλα σε ορισμένα αναπτυσσόμενα οστά στο κρανίο.
Αυτό οδηγεί στην πρόωρη σύντηξη των ινωδών αρθρώσεων (ράμματα) μεταξύ αυτών των οστών.
Κάποιος με σύνδρομο Crouzon έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει την πάθηση στο παιδί του.
Το σύνδρομο Crouzon δεν κληρονομείται πάντα. Μερικά μωρά γεννιούνται με την πάθηση και είναι τα πρώτα στις οικογένειές τους που έχουν το σύνδρομο. Όταν συμβαίνει αυτό, ονομάζεται de novo μετάλλαξη.
Διάγνωση
Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού. Μερικές φορές, τα συμπτώματα θα εξελιχθούν μέχρι το παιδί να είναι 2 ή 3 ετών. Άλλες φορές, η κατάσταση είναι εμφανής κατά τη γέννηση.
Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται το σύνδρομο Crouzon, θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση και θα θέσει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας.
Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις όπως:
- Ακτινογραφίες
- σάρωση μαγνητικής τομογραφίας (MRI)
- σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT)
- γενετικές δοκιμές
Επιλογές θεραπείας
Το σύνδρομο Crouzon επηρεάζει κάθε παιδί διαφορετικά.
Η θεραπεία του συνδρόμου Crouzon μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι για τη βελτίωση των συμπτωμάτων, την πρόληψη επιπλοκών και τη βοήθεια της σωματικής και ψυχικής ανάπτυξης.
Εάν τα συντηγμένα ράμματα προκαλούν ενδοκρανιακή πίεση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό τραυματισμό.
Αυτό αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση κρανιοπροσωπικού ή ανοιχτού θησαυρού.
Ο σκοπός της χειρουργικής επέμβασης είναι να διασφαλιστεί ότι υπάρχει αρκετός χώρος στο κεφάλι για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος. Μπορεί επίσης να βελτιώσει την εμφάνιση του προσώπου και του κεφαλιού του παιδιού.
Εάν ένα άτομο αντιμετωπίζει αναπνευστικά προβλήματα λόγω ανωμαλιών του προσώπου, μπορεί να χρειαστεί τραχειοστομία, η οποία είναι μια χειρουργική διαδικασία για να ανοίξει ο σωλήνας για να τον βοηθήσει να αναπνεύσει.
Εκτός από τις χειρουργικές θεραπείες, τα άτομα με σύνδρομο Crouzon και οι οικογένειές τους μπορούν να επωφεληθούν από τη γενετική συμβουλευτική και υποστήριξη. Αυτές οι θεραπείες τις βοηθούν συχνά να αντιμετωπίσουν τις ψυχολογικές επιπτώσεις της ζωής με γενετική κατάσταση.
Πρόληψη
Η έρευνα για τον τρόπο πρόληψης της γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί το σύνδρομο Crouzon βρίσκεται σε εξέλιξη.
Μια μελέτη του 2006 με χρήση ζωικών κυττάρων αναφέρθηκε σε μια πιθανή θεραπεία που δείχνει υπόσχεση για πρόληψη. Αυτή η θεραπεία στοχεύει στην αποφυγή ραφών στο κρανίο που συντήκεται στη μήτρα.
Αυτή η θεραπεία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί πλήρως ή δοκιμαστεί σε ζώα ή ανθρώπους.
Πάρε μακριά
Μόλις οι κρανιακές ανωμαλίες αντιμετωπιστούν χειρουργικά, υπάρχει μειωμένος κίνδυνος επιπλοκών.
Μετά τη θεραπεία, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Crouzon συνεχίζουν να ζουν υγιείς.
Με τη θεραπεία, η κατάσταση δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής.
