Τι πρέπει να γνωρίζετε για την καθαρή υπερχοληστερολαιμία

Η καθαρή ή οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια κατάσταση στην οποία μια γενετική ανωμαλία προκαλεί υψηλά επίπεδα χοληστερόλης.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας, περίπου 1 στα 250 άτομα παγκοσμίως έχουν καθαρή ή οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι με την πάθηση δεν γνωρίζουν ότι το έχουν και δεν λαμβάνουν διάγνωση.

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (FH) δεν είναι αποτέλεσμα επιλογών τρόπου ζωής ή διατροφής. Ομοίως, δεν συνδέεται με υψηλά επίπεδα χοληστερόλης ή κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά. Ωστόσο, αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων ενός ατόμου.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τις αιτίες και τα συμπτώματα της καθαρής υπερχοληστερολαιμίας και πώς να διαχειριστούμε την κατάσταση.

Αιτίες

Οι άνθρωποι μπορούν να μεταδώσουν καθαρή υπερχοληστερολαιμία στα παιδιά τους στα γονίδια.

Οι γονείς μεταδίδουν FH σε ένα παιδί λόγω γενετικής μετάλλαξης σε ένα από τα τρία πιθανά γονίδια.

Ένα γονίδιο περιέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται υποδοχέας LDL (LDLR), η οποία αφαιρεί λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL) ή «κακή» χοληστερόλη, από την κυκλοφορία του αίματος.

Ωστόσο, τα άτομα με FH έχουν μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο που τους εμποδίζει να παράγουν LDLR. Ως αποτέλεσμα, το επιβλαβές LDL συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και εναποτίθεται στα αιμοφόρα αγγεία.

Οι αλλοιώσεις στα γονίδια APOB και PCSK9 είναι επίσης υπεύθυνα για την αύξηση των επιπέδων χοληστερόλης LDL.

Σε αυτά τα τρία γονίδια μπορούν να προκύψουν περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταβολές.

Το ήπαρ είναι υπεύθυνο για την παραγωγή χοληστερόλης λιποπρωτεΐνης υψηλής πυκνότητας (HDL), η οποία βοηθά ένα άτομο να διατηρήσει υγιή κυτταρικά τοιχώματα.

Ωστόσο, το συκώτι ενός ατόμου με FH δεν μπορεί να ανακυκλώσει τη χοληστερόλη ή να ρυθμίσει τα επίπεδα χοληστερόλης. Ως αποτέλεσμα, η χοληστερόλη συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων.

Υπάρχουν δύο μορφές FH:

• Ετεροζυγώδης οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (HeFH): Αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο κληρονομεί το γονίδιο για FH από έναν γονέα.
• Ομόζυγη οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (HoFH): Αυτή η μορφή της κατάστασης εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί FH και από τους δύο γονείς. Το HoFH είναι πιο σπάνιο από το HeFH, σύμφωνα με το Ίδρυμα Οικογενειακής Υπερχοληστερολαιμίας.

Η μορφή HoFH της κατάστασης συχνά οδηγεί σε πιο σοβαρά συμπτώματα από τη μορφή HeFH.

Παράγοντες κινδύνου

Ο πρωταρχικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη FH είναι να έχουν έναν ή και τους δύο γονείς με ιστορικό της πάθησης.

Εάν ένα άτομο έχει FH ή γονέα με την πάθηση, θα πρέπει επίσης να ζητήσει δοκιμές για την υπόλοιπη οικογένειά του.

Ένας γονέας με FH έχει πιθανότητα 50% να μεταδώσει την πάθηση σε ένα παιδί. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο να εξετάσει πιο στενά τον κίνδυνο του.

Οι ηλικιωμένοι συγγενείς μπορεί επίσης να έχουν FH χωρίς να το γνωρίζουν. Σύμφωνα με το Ίδρυμα FH, μόνο το 10% όλων των ανθρώπων που έχουν γεννηθεί με την πάθηση γνωρίζουν ότι το έχουν.

Οι άνθρωποι ορισμένων εθνικοτήτων έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν FH. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Εβραίοι Ασκενάζι
• Γάλλοι Καναδοί
• Λιβανέζοι
• Αφρικανοί της Νότιας Αφρικής

Συμπτώματα

Μερικά άτομα με καθαρή υπερχοληστερολαιμία ενδέχεται να παρουσιάσουν πόνο στο στήθος.

Σε άλλους τύπους υψηλής χοληστερόλης, ένα άτομο βιώνει τις επιπτώσεις αργότερα στη ζωή καθώς ο αντίκτυπος του τρόπου ζωής και των διαιτητικών επιλογών αρχίζει να ισχύει. Ωστόσο, η FH εμφανίζεται από τη γέννηση και η υψηλή χοληστερόλη δεν εμφανίζει συχνά πολλά συμπτώματα στα αρχικά της στάδια.

Μια εξέταση αίματος συνήθως δείχνει επίπεδα LDL στο αίμα. Οι γιατροί θεωρούν ότι τα επίπεδα των 190 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό (mg / dl) ή υψηλότερα σε ενήλικες και 160 mg / dl ή υψηλότερα στα παιδιά είναι υπερβολικά.

Αν και τα συμπτώματα σπάνια εμφανίζονται, ορισμένα άτομα με FH μπορεί να εμφανίσουν:

• πόνος στο στήθος
• μικρές προσκρούσεις στο δέρμα, συνήθως στα χέρια, τους αγκώνες και τα γόνατα ή γύρω από τα μάτια
• Ξάνθημα, τα οποία είναι κηρώδη αποθέματα χοληστερόλης στο δέρμα ή τους τένοντες
• μικρές, κίτρινες εναποθέσεις χοληστερόλης που συσσωρεύονται κάτω από τα μάτια ή γύρω από τα βλέφαρα

Όταν ένα άτομο κληρονομεί τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν FH και από τους δύο γονείς, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ξανθώματα σε νεαρή ηλικία και ακόμη και στην παιδική ηλικία.

Επιπλοκές

Οι άνθρωποι χρειάζονται μια μικρή ποσότητα χοληστερόλης στο σώμα τους για να διατηρήσουν την υγιή λειτουργία των κυττάρων και να παράγουν ορμόνες. Ωστόσο, τα υπερβολικά επίπεδα χοληστερόλης μπορεί να είναι επιβλαβή για τη γενική υγεία και να αυξήσουν τον κίνδυνο ορισμένων επιπλοκών.

Η υπερβολική χοληστερόλη μπορεί να αρχίσει να συσσωρεύεται στις αρτηρίες, καθιστώντας τις πιο στενές. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικών επεισοδίων.

Εάν διακοπεί μια εναπόθεση χοληστερόλης, μπορεί να συσσωρευτεί στις αρτηρίες γύρω από την καρδιά, προκαλώντας καρδιακή προσβολή.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι άνδρες με FH τείνουν να έχουν καρδιακή προσβολή νωρίς στη ζωή τους, όταν είναι 40 και 50 ετών. Υπολογίζεται ότι το 85% των ανδρών με την πάθηση θα υποστούν καρδιακή προσβολή έως 60 ετών.

Οι γυναίκες με την πάθηση έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καρδιακής προσβολής, συνήθως από 50-60 ετών.

Εάν ένα άτομο κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια για FH και από τους δύο γονείς, ο κίνδυνος καρδιακής προσβολής και θανάτου πριν από την ηλικία των 30 ετών αυξάνεται σημαντικά.

Εκτός από τον αυξημένο κίνδυνο στένωσης των αρτηριών, ένα άτομο με FH μπορεί επίσης να εμφανίσει στένωση της αορτής. Αυτή η κατάσταση προκαλεί τη συστολή του ανοίγματος της αορτικής βαλβίδας.

Ο ρόλος της αορτικής βαλβίδας είναι να ανοίξει για να επιτρέψει στην καρδιά να αντλεί οξυγονωμένο αίμα μέσω του σώματος. Ως αποτέλεσμα, η στένωση της αορτής είναι ένα σοβαρό πρόβλημα υγείας για ένα άτομο με FH.

Μάθετε για τους διαφορετικούς τύπους και αιτίες των καρδιαγγειακών παθήσεων εδώ.

Διάγνωση

Οι γιατροί θα διαγνώσουν την FH ανακαλύπτοντας τα συμπτώματα του ατόμου και ρωτώντας για οποιοδήποτε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ένας γιατρός μπορεί να παρατηρήσει τυχόν αποθέσεις χοληστερόλης που έχουν συσσωρευτεί στο σώμα, ειδικά πάνω ή γύρω από τα μάτια.

Ένας γιατρός είναι πιθανό να προτείνει εξετάσεις αίματος για να προσδιορίσει τα συνολικά επίπεδα χοληστερόλης ενός ατόμου. Τα επίπεδα υψηλότερα από 300 mg / dl σε ενήλικες ή 250 mg / dl σε παιδιά θα είναι αιτία για περαιτέρω έρευνα.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν έναν γιατρό να εντοπίσει τη μετάλλαξη που δείχνει την παρουσία FH.

Ένας γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει εξετάσεις για να προσδιορίσει τη συνολική επίδραση που είχε η FH στην υγεία ενός ατόμου. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν εξέταση καρδιακού στρες ή ηχοκαρδιογράφημα.

Θεραπεία

Τα άτομα με καθαρή υπερχοληστερολαιμία πιθανότατα θα χρειαστούν φάρμακα για να διαχειριστούν τα επίπεδα χοληστερόλης τους.

Η θεραπεία της FH εξαρτάται συχνά από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και από το πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα χοληστερόλης σε κάθε περίπτωση. Σχεδόν όλα τα άτομα με την πάθηση θα πρέπει να πάρουν συνταγογραφούμενα φάρμακα για να μειώσουν τα συνολικά επίπεδα χοληστερόλης τους.

Οι στατίνες, όπως η ατορβαστατίνη, είναι τα πιο συνηθισμένα φάρμακα για FH, καθώς αυτά μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης.

Οι γιατροί μερικές φορές θα συνταγογραφήσουν πρόσθετα φάρμακα που βοηθούν ένα άτομο να μειώσει τη χοληστερόλη, όπως:

• ρητίνες χολικού οξέος
• εζετιμίμπη
• νικοτινικό οξύ ή νιασίνη
• γεμφιβροζίλη
• φαινοφιμπράτη

Τα άτομα με σοβαρά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης μπορεί επίσης να χρειαστεί να υποβληθούν σε μια διαδικασία που ονομάζεται LDL-afheresis. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την απομάκρυνση της περίσσειας χοληστερόλης από το αίμα, την οποία θα κάνει ένας γιατρός εβδομαδιαία ή δύο φορές την εβδομάδα.

Σε πολύ σπάνιες και εξαιρετικά σοβαρές περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη μέτρηση των επιπέδων χοληστερόλης. Παραδείγματα μέτρων υγιεινού τρόπου ζωής περιλαμβάνουν:

• Έλεγχος άλλων παραγόντων κινδύνου: Η μείωση του κινδύνου άλλων καταστάσεων που αυξάνουν τη χοληστερόλη, όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και ο διαβήτης, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της επίδρασης της FH.
• Διαχείριση της διατροφής: Τα άτομα με FH πρέπει να τρώνε τουλάχιστον 10-20 γραμμάρια διαλυτών ινών την ημέρα. Θα πρέπει επίσης να προσπαθήσουν να μειώσουν ή να εξαλείψουν την πρόσληψη κορεσμένων και trans λιπαρών, συνήθως διασφαλίζοντας ότι αυτά είναι λιγότερο από το 30% των συνολικών ημερήσιων θερμίδων τους.
• Άσκηση τακτικά: Ένα άτομο με FH πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο ενεργό σωματικά. Η American Heart Association (AHA) προτείνει 150 λεπτά μέτριας έως έντονης άσκησης κάθε εβδομάδα.
• Διακοπή του καπνίσματος: Για άτομα που έχουν FH, το κάπνισμα μπορεί να προκαλέσει έναν περαιτέρω περιορισμό στις αρτηρίες τους. Η διακοπή του καπνίσματος είναι ζωτικής σημασίας για τη διατήρηση της ροής του αίματος και της παροχής οξυγόνου.

Ο ρόλος της ασπιρίνης στην FH είναι αβέβαιος. Οι άνθρωποι μπορεί να επιθυμούν να το συζητήσουν με το γιατρό τους για να δουν εάν είναι κατάλληλο για την περίπτωσή τους.

Οι ερευνητές διεξάγουν κλινικές δοκιμές και μελέτες σχετικά με τα φάρμακα σε μια νέα κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς σουμπτιλισίνης / κεξίνης προπρωτεΐνης κοντρατάσης τύπου 9 (PCSK9).

Οι LDLR ελέγχουν την ποσότητα της LDL χοληστερόλης που κυκλοφορεί στο σώμα, αλλά αυτοί οι υποδοχείς δεν λειτουργούν σωστά σε κάποιον με FH. Τα διαθέσιμα φάρμακα βοηθούν στην τοποθέτηση περισσότερων υποδοχέων στην επιφάνεια του ήπατος για την απομάκρυνση της LDL από την κυκλοφορία του αίματος. Ως αποτέλεσμα, το σώμα επεξεργάζεται LDL χοληστερόλη πιο αποτελεσματικά.

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το evolocumab (Repatha) και το Praluent, και τα δύο φάρμακα αναστολέα PCSK9, για τη θεραπεία ατόμων που έχουν ετερόζυγο FH.

Οι γιατροί συνήθως θα συνταγογραφούν το evolocumab μόνο εάν τα συμπτώματα δεν βελτιωθούν μετά τη θεραπεία με στατίνη, σύμφωνα με την Αμερικανική Ένωση Φαρμακοποιών.

Οι γιατροί χορηγούν το evolocumab μία έως δύο φορές το μήνα. Ωστόσο, το φάρμακο κοστίζει περίπου 14.100 $ ετησίως για ένα άτομο που λαμβάνει μια ένεση του φαρμάκου κάθε 2 εβδομάδες και οι γιατροί το διατηρούν για εκείνους που δεν ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία πρώτης γραμμής (στατίνες).

Εδώ, μάθετε για άλλους τύπους υπερλιπιδαιμίας.

Περίληψη

Η FH είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί υπερβολικά επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα και αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι περισσότεροι άνθρωποι κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί FH από έναν γονέα. Εάν ένα άτομο το κληρονομήσει και από τα δύο, έχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών.

Οι γιατροί μπορούν να ανιχνεύσουν FH από νεαρή ηλικία με έλεγχο λιπιδίων και γενετικές εξετάσεις. Ωστόσο, εάν τα τεστ δείχνουν σημάδια FH, ολόκληρη η οικογένεια μπορεί να επιθυμεί να υποβληθεί σε έλεγχο, καθώς άλλοι μπορεί να έχουν κληρονομήσει FH και θα μπορούσαν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Διάφορα φάρμακα, όπως οι στατίνες, μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο να μειώσει τα επίπεδα χοληστερόλης του. Η διαχείριση επιλογών τρόπου ζωής και διατροφής μπορεί επίσης να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών, όπως καρδιακή προσβολή.

Ε:

Μπορώ να αποτρέψω την FH εάν μόνο ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο;

ΕΝΑ:

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η FH. Εάν ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορείτε να πάρετε το HeFH. Επομένως, ο πρώιμος γενετικός έλεγχος και ο λιπιδικός έλεγχος για παιδιά ατόμων με γνωστή FH είναι λογικό.

Δρ. Payal Kohli, MD, FACC Οι απαντήσεις αντιπροσωπεύουν τις απόψεις των ειδικών ιατρικής μας. Όλο το περιεχόμενο είναι αυστηρά ενημερωτικό και δεν πρέπει να θεωρείται ιατρική συμβουλή.