Τι είναι ο kernicterus και ποια είναι τα συμπτώματα;

Ο πυρήνας είναι βλάβη στον εγκέφαλο που προκαλείται από σοβαρό ίκτερο που δεν έχει υποστεί θεραπεία ή υψηλά επίπεδα στο αίμα μιας ουσίας που ονομάζεται χολερυθρίνη. Η κατάσταση συνδέεται συνήθως με σοβαρές, μη θεραπευόμενες περιπτώσεις ίκτερου στα νεογνά.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, το 60 έως 80 τοις εκατό των νεογέννητων εμφανίζουν ίκτερο. Στις βιομηχανοποιημένες χώρες, μόνο 0,4 έως 2,7 στα 100.000 παιδιά αναπτύσσουν πυρήνα ή μια πάθηση που ονομάζεται οξεία εγκεφαλοπάθεια χολερυθρίνης. Αυτό είναι όπου τα επίπεδα χολερυθρίνης είναι τόσο υψηλά που εξαπλώνονται στον εγκέφαλο και βλάπτουν τους ιστούς του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Επί του παρόντος, ο kernicterus αναφέρεται συγκεκριμένα σε σοβαρές βλάβες στο νευρικό σύστημα που προκαλούνται από ίκτερο. Ωστόσο, όλοι οι τύποι βλαβών που σχετίζονται με σοβαρό ίκτερο θεωρούνται επίσης μορφές ή στάδια του kernicterus.

Σε αυτό το άρθρο, εξετάζουμε τα συμπτώματα του kernicterus, μαζί με τις αιτίες και τους παράγοντες κινδύνου. Ρίχνουμε επίσης μια ματιά στο πώς διαγιγνώσκεται η πάθηση και τι μπορεί να γίνει για τη θεραπεία της.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα;

Ο ίκτερος που δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία σε νεογέννητα μπορεί να οδηγήσει σε πυρήνα.

Ο πυρήνας αναπτύσσεται από σοβαρό, μη θεραπευμένο ίκτερο.

Τα κοινά συμπτώματα του ίκτερου, ιδιαίτερα στα βρέφη, περιλαμβάνουν:

• πρόσωπο με κίτρινο ή πορτοκαλί χρώμα, λευκά μάτια και ούλα
• ήπια δυσκολία στον ύπνο ή να ξυπνήσει
• μειωμένη παραγωγή ούρων ή ούρα σκούρου χρώματος
• προβλήματα με το θηλασμό, το θηλασμό ενός μπουκαλιού ή το φαγητό
• ήπια αναστάτωση και δύσκολο να καταπραΰνει

Τα μωρά με ήπιο έως μέτριο ίκτερο συχνά δεν έχουν συμπτώματα εκτός από την κίτρινη απόχρωση στα μάτια και το δέρμα τους.

Σε σοβαρό ίκτερο, η αλλαγή χρώματος που επηρεάζει το πρόσωπο, τα λευκά των ματιών και τα ούλα σε ήπιο ίκτερο προχωρά στο υπόλοιπο σώμα, κινείται προς τα κάτω μέσω του στήθους, της κοιλιάς, των ποδιών και των χεριών.

Τα κοινά συμπτώματα σοβαρού ίκτερου και πυρήνα περιλαμβάνουν:

• άκαμπτο, αδύναμο ή δισκέτα σώμα
• υψηλός, συνεχής κλάμα
• περίεργες ή μη συντονισμένες κινήσεις των ματιών
• το σώμα αψιδώνει σαν τόξο, με το κεφάλι, το λαιμό και τα τακούνια λυγισμένα προς τα πίσω, και το υπόλοιπο σώμα έχει γωνία προς τα μπροστά
• επιληπτικές κρίσεις
• διόγκωση του μαλακού σημείου στο πάνω μέρος του κεφαλιού του μωρού

Οι άνθρωποι πρέπει να αναζητήσουν άμεση ιατρική βοήθεια κάθε φορά που υποπτεύονται συμπτώματα σοβαρού ίκτερου ή πυρήνα.

Τι είναι η χολερυθρίνη;

Το σώμα παράγει χολερυθρίνη όταν διασπώνται τα παλιά ερυθρά αιμοσφαίρια.

Μόλις ελευθερωθεί στην κυκλοφορία του αίματος, η χολερυθρίνη απορροφάται από το ήπαρ, γίνεται υδατοδιαλυτή και στη συνέχεια εκκρίνεται σε χολικά άλατα.

Η χολερυθρίνη διασπάται έπειτα από τα εντερικά βακτήρια. Στη συνέχεια είτε αφήνει το σώμα στα κόπρανα είτε μεταφέρεται στους νεφρούς και αφαιρείται από το σώμα στα ούρα.

Στα νεογέννητα, τα όργανα μπορεί να μην αναπτυχθούν αρκετά για την επεξεργασία της χολερυθρίνης, ειδικά τις πρώτες ώρες και ημέρες της ζωής. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ίκτερο.

Τα υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα, πέρα ​​από το στάδιο του νεογέννητου, είναι συχνά ένα σημάδι ασθένειας ή βλάβης στο ήπαρ, καθώς αυτό το όργανο είναι κυρίως υπεύθυνο για την εκκαθάριση της χολερυθρίνης από το αίμα.

Αιτίες

Σημαντικός ίκτερος μπορεί να προκληθεί από πρόωρο τοκετό.

Ο πυρήνας εμφανίζεται όταν τα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα γίνονται τόσο υψηλά που διασχίζει το φράγμα αίματος-εγκεφάλου και καταστρέφει τον εγκεφαλικό ιστό. Η πάθηση σχετίζεται σχεδόν πάντα με σοβαρό ίκτερο.

Συχνές αιτίες σημαντικού ίκτερου περιλαμβάνουν:

• υπανάπτυκτη, ασθενής ή κατεστραμμένο ήπαρ
• καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συχνά όταν ο τύπος αίματος της μητέρας δεν ταιριάζει με το μωρό της
• πρόωρη γέννηση, συνήθως πριν από 37 εβδομάδες κύησης ή εγκυμοσύνης
• αυξημένη παραγωγή χολερυθρίνης
• Το σύνδρομο Gilbert, μια κατάσταση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης
• απόφραξη ή απόφραξη των χολικών αγωγών

Παράγοντες κινδύνου

Αν και ο ήπιος ίκτερος είναι πολύ συνηθισμένος στα νεογέννητα, ορισμένοι παράγοντες είναι γνωστό ότι αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο σοβαρού ίκτερου και kernicterus.

Οι παράγοντες κινδύνου για kernicterus περιλαμβάνουν:

• μητέρα και παιδί που δεν μοιράζονται ομάδα αίματος
• έλλειψη αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), ενός ενζύμου που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν σωστά
• χαμηλό βάρος γέννησης
• πρόωρος τοκετός
• σήψη
• μηνιγγίτιδα
• σκούρο χρώμα δέρματος, καθώς το κιτρίνισμα του δέρματος είναι δύσκολο να παρατηρηθεί
• προβλήματα διατροφής ή κακή όρεξη
• μώλωπες ή μώλωπες συνθήκες
• οικογενειακό ιστορικό ίκτερου
• μώλωπες ή τραυματισμοί από μια δύσκολη γέννηση

Αν και πολλές από αυτές τις καταστάσεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός μωρού για σοβαρό ίκτερο, η άμεση θεραπεία των υψηλών επιπέδων χολερυθρίνης μπορεί σχεδόν πάντα να αποτρέψει τον πυρήνα.

Επηρεάζει διαφορετικά τους ενήλικες και τα παιδιά;

Περιπτώσεις kernicterus που αφορούν ενήλικες θεωρούνται πολύ σπάνιες και έχουν αναφερθεί μόνο λίγες.

Ο πυρήνας θεωρείται συνήθως πολύ πιο πιθανό να επηρεάσει τα βρέφη, επειδή το φράγμα αίματος-εγκεφάλου δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως.

Τα βρέφη είναι επίσης πιο επιρρεπή σε σοβαρό ίκτερο και kernicterus επειδή τα συκώτια τους δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως και είναι λιγότερο ικανά να απομακρύνουν τη χολερυθρίνη από το αίμα.

Ποιες είναι οι επιπλοκές;

Ο πυρήνας μπορεί να προκαλέσει σοβαρές, μόνιμες επιπλοκές στην υγεία που σχετίζονται με εγκεφαλική βλάβη.

Μια μελέτη του 2014 παρακολούθησε 128 άτομα που υποβλήθηκαν σε θεραπεία για σοβαρό ίκτερο κατά τη γέννηση για 30 χρόνια. Οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι το 45% παρουσίασε διαταραχές συμπεριφοράς και προβλήματα που σχετίζονται με την ικανότητα σκέψης όταν τα παιδιά. Αυτές οι δυσκολίες συνεχίστηκαν μέχρι την ενηλικίωση.

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με τον kernicterus περιλαμβάνουν:

• απώλεια ακοής ή δυσκολία επεξεργασίας ήχων
• προβλήματα όρασης
• μη αναπτυγμένα δόντια και οστά της γνάθου
• διαταραχές της κίνησης που προκαλούνται από εγκεφαλική βλάβη
• διανοητικές και αναπτυξιακές αναπηρίες, συμπεριλαμβανομένης της δυσλεξίας
• λεκιασμένα δόντια του μωρού
• διαταραχές του αυτιστικού φάσματος
• επιληψία
• διαταραχές απροσεξίας και υπερεξαρτητικότητας, ειδικά στην πρώιμη παιδική ηλικία

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ο πυρήνας μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και θάνατο.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Μια εξέταση αίματος χολερυθρίνης μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση του ίκτερου.

Στα νεογέννητα, μια νοσοκόμα ή γιατρός συχνά αρχικά θα ελέγχει για ίκτερο τοποθετώντας έναν μετρητή φωτός στο μέτωπο του μωρού. Κάτι τέτοιο τους δίνει μια ανάγνωση επιπέδου διαδερμικής χολερυθρίνης (TcB). Εάν το επίπεδο TcB είναι υψηλό, θα γίνει εξέταση αίματος.

Στα βρέφη, οι γιατροί πραγματοποιούν συνήθως εξέταση αίματος χολερυθρίνης λαμβάνοντας δείγμα αίματος από τη φτέρνα.

Αυτό επιτρέπει στον γιατρό να λάβει μια ανάγνωση για το επίπεδο ολικής χολερυθρίνης στον ορό (TSB).

Στα περισσότερα νοσοκομεία, είναι συνηθισμένο να δοκιμάζετε τα επίπεδα TcB ενός νεογέννητου κάθε 8 έως 12 ώρες στις πρώτες 48 ώρες της ζωής και τουλάχιστον μία ακόμη φορά στις 3 έως 5 ημέρες.

Αν και το πρότυπο ποικίλλει μεταξύ νοσοκομείων και ιατρών, τα νεογνά διαγιγνώσκονται με ίκτερο όταν έχουν επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα μεγαλύτερα από 85 μικρογραμμομόρια ανά λίτρο (μmol / L). Αυτό μεταφράζεται σε 5 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό (mg / dl).

Τα επίπεδα στο αίμα της χολερυθρίνης είναι συνήθως τα υψηλότερα όταν ένα μωρό είναι μεταξύ 3 και 5 ημερών.

Εάν διαγνωστεί ίκτερος, ενδέχεται να απαιτούνται επιπλέον δείγματα αίματος κάθε λίγες ώρες για να ελέγξετε την πρόοδο της κατάστασης και για να δείτε πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία εάν απαιτείται.

Μπορεί να αντιμετωπιστεί;

Ο τρόπος επιθετικής αντιμετώπισης του ίκτερου εξαρτάται από την ηλικία του μωρού που μετράται σε ώρες και από το πόσο υψηλά έχουν αυξηθεί τα επίπεδα χολερυθρίνης. Ο Kernicterus αντιμετωπίζεται πάντα σε νοσοκομείο αμέσως.

Τα περισσότερα μωρά με ίκτερο σε επίπεδα που δικαιολογούν τη θεραπεία, και όλα τα μωρά με kernicterus, τοποθετούνται σε έναν επωαστήρα, κάτω από ειδικά φώτα με τα μάτια τους καλυμμένα.

Το μωρό θα χρειαστεί επίσης περισσότερο γάλα ή γάλα, συχνά με σίτιση κάθε 2 ώρες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας σωλήνας τροφοδοσίας μπορεί να τοποθετηθεί στο λαιμό του παιδιού για να επιτρέψει την άμεση σίτιση. Τα ενυδατικά υγρά χορηγούνται επίσης συνήθως μέσω φλέβας.

Για σοβαρές περιπτώσεις ίκτερου, και συνήθως όλων των περιπτώσεων kernicterus, γίνεται μετάγγιση αίματος για να μειωθεί η ποσότητα της ελεύθερης χολερυθρίνης στο αίμα.

Μόλις αναπτυχθεί ο kernicterus, οι συγκεκριμένες επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τα συμπτώματα.

Οι κοινές θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τις επιπλοκές του kernicterus περιλαμβάνουν:

• φυσιοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• εκπαιδευτική καθοδήγηση, παροχή συμβουλών ή αλλαγές
• κοχλιακή εμφύτευση σε περίπτωση απώλειας ακοής
• ορθοπεδικές συσκευές ή διαδικασίες
• φάρμακα για προβλήματα μυών ή κίνησης
• Ένεση Botox
• φάρμακα για διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής

Αποψη

Ο ίκτερος είναι εύκολα θεραπεύσιμος όταν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί αρκετά νωρίς, ή ακόμα και σε ήπιες μορφές. Μόλις εμφανιστεί ο kernicterus, τα προκύπτοντα προβλήματα είναι συνήθως μόνιμα, αν και ορισμένα μπορεί να μειώσουν ή να απομακρυνθούν με θεραπεία, φάρμακα ή ενήλικες.

Οι άνθρωποι πρέπει να αναζητήσουν άμεση ιατρική φροντίδα οποτεδήποτε εμφανιστούν τα συμπτώματα του ίκτερου ή του kernicterus. Μπορεί να χρειαστούν λιγότερες από 24 ώρες για να προχωρήσουν σοβαρές περιπτώσεις ίκτερου στον πυρήνα.

Αναπτύσσονται νέες τεχνολογίες για να διευκολύνουν τους γονείς και τους φροντιστές να εντοπίσουν τον ίκτερο στα νεογνά νωρίτερα. Αυτές περιλαμβάνουν μια εφαρμογή για κινητά τηλέφωνα που ονομάζεται BiliScan.