Ανακάλυψη της υψηλής αρτηριακής πίεσης: Ανακάλυψαν πάνω από 500 γονίδια
Η «μεγαλύτερη μελέτη γενετικής συσχέτισης των χαρακτηριστικών της αρτηριακής πίεσης» έχει μέχρι σήμερα μελετήσει πάνω από 1 εκατομμύριο ανθρώπους και βρήκε 535 νέους γενετικούς τόπους που συνδέονται με την πάθηση. Αυτό το εύρημα μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη του κινδύνου υψηλής αρτηριακής πίεσης και στον εντοπισμό καλύτερων θεραπειών.
Η American Heart Association (AHA) προτείνει ότι περισσότερα από 100 εκατομμύρια άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν τώρα υψηλή αρτηριακή πίεση.
Αυτός ο αριθμός αντιστοιχεί σχεδόν στους μισούς από όλους τους ενήλικες που διαμένουν στη χώρα.
Σε όλο τον κόσμο, η πάθηση είναι η κύρια αιτία θανάτου από καρδιαγγειακά.
Στις ΗΠΑ, ο αριθμός των θανάτων που οφείλονται στην υψηλή αρτηριακή πίεση αυξήθηκε κατά 38 τοις εκατό το 2005-2015. Η υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να προκαλέσει πολλές σοβαρές καταστάσεις, όπως καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή ανεπάρκεια, νεφρική ανεπάρκεια και απώλεια όρασης, μεταξύ άλλων.
Οι παράγοντες κινδύνου για υψηλή αρτηριακή πίεση είναι επίσης πολυάριθμοι και μπορούν να χωριστούν σε τροποποιήσιμους και μη τροποποιήσιμους.
Η έλλειψη σωματικής άσκησης, το κάπνισμα, μια ανθυγιεινή διατροφή, η υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ, το άγχος και το υπερβολικό βάρος είναι ορισμένοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αλλά μπορούν να αλλάξουν ή να τροποποιηθούν.
Ωστόσο, η φυλή, το φύλο, τα γονίδια και η ηλικία μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον κίνδυνο και τέτοιοι παράγοντες δεν μπορούν να αλλάξουν. Τούτου λεχθέντος, η απλή γνώση τους μπορεί να βοηθήσει ένα άτομο να κάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής που θα μπορούσαν να αντισταθμίσουν τον κίνδυνο.
Νέα έρευνα ερευνά βαθύτερα τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου. Μια ομάδα με επικεφαλής τους επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου και το Imperial College London - και οι δύο στο Ηνωμένο Βασίλειο - εξέτασαν τα γενετικά δεδομένα περισσότερων από 1 εκατομμυρίου ανθρώπων και βρήκαν περισσότερες από 500 νέες γενετικές περιοχές που θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνες για την υψηλή αρτηριακή πίεση.
Ο ερευνητής καθηγητής Mark Caulfield, από το Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, είναι συν-αντίστοιχος συγγραφέας της εφημερίδας. Τα ευρήματα της ομάδας δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Γενετική της φύσης.
Ανακαλύπτοντας 535 νέες γενετικές τοποθεσίες
Ο καθηγητής Caulfield και οι συνεργάτες του ανέλυσαν γενετικά δεδομένα και δεδομένα αρτηριακής πίεσης από τη βάση δεδομένων του Ηνωμένου Βασιλείου Biobank και το International Consortium of Blood Pressure Genome Wide Association Studies.
Συνολικά, μελέτησαν το DNA περισσότερων από 1 εκατομμυρίου Ευρωπαίων συμμετεχόντων και το παραπέμψαν με δεδομένα σχετικά με τη συστολική, διαστολική και παλμική αρτηριακή τους πίεση.
Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν 535 νέους γενετικούς τόπους που σχετίζονται με υψηλή αρτηριακή πίεση. Αυτό αντιπροσωπεύει σχεδόν το ένα τρίτο (27 τοις εκατό) της «εκτιμώμενης κληρονομικότητας για την αρτηριακή πίεση», εξηγούν οι συγγραφείς της μελέτης.
Πιο συγκεκριμένα, η μελέτη αποκάλυψε ότι τα άτομα που ήταν στην υψηλότερη ομάδα γενετικού κινδύνου είχαν αρτηριακή πίεση που ήταν 13 χιλιοστά υδραργύρου υψηλότερη, κατά μέσο όρο, από εκείνα της ομάδας με τον χαμηλότερο γενετικό κίνδυνο.
Επίσης, τα άτομα σε αυτήν την ομάδα είχαν 3,34 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν υπέρταση και 1,52 φορές πιο πιθανό να έχουν πιο σοβαρά καρδιαγγειακά προβλήματα.
Τέλος, η μελέτη επισημαίνει μερικούς πιθανούς νέους στόχους φαρμάκων και τρόπους με τους οποίους τα υπάρχοντα φάρμακα θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν για τη θεραπεία της υπέρτασης.
Επειδή μια από τις νεοανακαλυφθείσες γενετικές τοποθεσίες, για παράδειγμα, στοχεύεται από ένα φάρμακο για διαβήτη τύπου 2, το φάρμακο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ασθενών με υπέρταση που δεν ανταποκρίθηκαν σε άλλες θεραπείες.
«Πρόληψη χιλιάδων καρδιακών προσβολών»
Ο καθηγητής Caulfield σχολιάζει τη σημασία των νέων ευρημάτων, λέγοντας: «Αυτή είναι η πιο σημαντική πρόοδος στη γενετική της αρτηριακής πίεσης μέχρι σήμερα».
«Γνωρίζουμε τώρα ότι υπάρχουν πάνω από 1.000 γενετικά σήματα που επηρεάζουν την αρτηριακή μας πίεση», προσθέτει. Αυτό μας παρέχει πολλές νέες γνώσεις για το πώς το σώμα μας ρυθμίζει την αρτηριακή πίεση και έχει αποκαλύψει αρκετές νέες ευκαιρίες για μελλοντική ανάπτυξη ναρκωτικών.
«Με αυτές τις πληροφορίες, θα μπορούσαμε να υπολογίσουμε τη γενετική βαθμολογία κινδύνου ενός ατόμου για υψηλή αρτηριακή πίεση αργότερα», λέει ο καθηγητής Caulfield. «Χρησιμοποιώντας μια προσέγγιση ιατρικής ακριβείας, οι γιατροί θα μπορούσαν να στοχεύσουν παρεμβάσεις πρώιμου τρόπου ζωής σε άτομα με υψηλό γενετικό κίνδυνο, όπως απώλεια βάρους, μείωση κατανάλωσης αλκοόλ και αύξηση της άσκησης».
Συν-επικεφαλής ερευνητής καθηγητήςΟ Paul Elliott, στο Imperial College του Λονδίνου, επαναλαμβάνει τα ίδια συναισθήματα, υποστηρίζοντας: «Η αναγνώριση τέτοιων γενετικών σημάτων θα μας βοηθήσει όλο και περισσότερο να χωρίσουμε τους ασθενείς σε ομάδες με βάση τον κίνδυνο ασθένειας».
«Αναγνωρίζοντας αυτούς τους ασθενείς που έχουν τον μεγαλύτερο υποκείμενο κίνδυνο, ενδέχεται να είμαστε σε θέση να τους βοηθήσουμε να αλλάξουν παράγοντες τρόπου ζωής που τους καθιστούν πιο πιθανό να αναπτύξουν ασθένειες, καθώς και να επιτρέψουμε στους γιατρούς να τους παρέχουν στοχευμένες θεραπείες νωρίτερα, μειώνοντας το βάρος της ασθένειας σχετικά με την υπηρεσία υγείας και την αύξηση της ποιότητας ζωής των ανθρώπων. "
Ο καθηγητής Jeremy Pearson - αναπληρωτής ιατρικός διευθυντής στο British Heart Foundation, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που συγχρηματοδότησε την έρευνα - επίσης συμμετείχε.
Σύμφωνα με τον ίδιο, «Η γνώση των γονιδίων που προκαλούν υψηλή αρτηριακή πίεση μπορεί να μας βοηθήσει να εντοπίσουμε τα άτομα που κινδυνεύουν, πριν γίνει η ζημιά.
«Όσοι κινδυνεύουν μπορούν να αντιμετωπιστούν - είτε με φαρμακευτική αγωγή είτε με αλλαγές στον τρόπο ζωής - δυνητικά αποτρέποντας χιλιάδες καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά επεισόδια κάθε χρόνο."
Καθηγητής Jeremy Pearson
