Τι είναι το σύνδρομο Apert;
Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί τη σύντηξη των οστών του προσώπου και του κρανίου του εμβρύου πολύ νωρίς στην ανάπτυξή του.
Το σύνδρομο Apert προκαλεί ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα όρασης και οδοντικά προβλήματα. Το σύνδρομο Apert μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών.
Αυτό το άρθρο θα παρέχει μια επισκόπηση του συνδρόμου Apert, συμπεριλαμβανομένων των συμπτωμάτων, των θεραπειών και των προοπτικών αυτής της κατάστασης.
Τι είναι το σύνδρομο Apert;
Πιστωτική εικόνα: Gzzz, (2016, 14 Ιανουαρίου)
Το σύνδρομο Apert είναι μια κατάσταση όπου τα οστά του κρανίου συγχωνεύονται πολύ νωρίς, η οποία επηρεάζει το σχήμα της κεφαλής και του προσώπου.
Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Apert μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα με την όραση και τα δόντια τους λόγω του ανώμαλου σχήματος των οστών του προσώπου και του κρανίου.
Σε πολλές περιπτώσεις, τρία ή περισσότερα δάχτυλα ή δάχτυλα συγχωνεύονται επίσης, το οποίο ονομάζεται syndactyly.
Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική διαταραχή. Εμφανίζεται συνήθως χωρίς οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, αλλά μπορεί επίσης να κληρονομηθεί από έναν γονέα.
Συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Apert περιλαμβάνουν:
- ένα κρανίο σε σχήμα κώνου, γνωστό ως turribrachycephaly
- ένα πρόσωπο που είναι βαθιά στη μέση
- μάτια που είναι πλατιά και διογκώνονται προς τα έξω
- μια ραμμένη μύτη
- μια υπανάπτυκτη άνω γνάθο, η οποία μπορεί να προκαλέσει τη συσσώρευση των δοντιών
Οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου μπορούν να οδηγήσουν σε κάποια προβλήματα υγείας και ανάπτυξης. Εάν δεν διορθωθεί, τα προβλήματα όρασης εμφανίζονται συχνά ως αποτέλεσμα των ρηχών οφθαλμών. Η άνω γνάθο είναι συνήθως μικρότερη από το μέσο όρο, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε οδοντικά προβλήματα καθώς μεγαλώνουν τα δόντια του παιδιού.
Με το σύνδρομο Apert, το κρανίο είναι μικρότερο από το συνηθισμένο, το οποίο μπορεί να ασκήσει πίεση στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Τα άτομα με σύνδρομο Apert μπορεί να έχουν μέσο επίπεδο διάνοιας ή ήπια έως μέτρια διανοητική εξασθένηση.
Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Apert συχνά έχουν δάχτυλα και δάχτυλα. Τις περισσότερες φορές, τρία δάχτυλα ή δάχτυλα συντήκονται μαζί, αλλά μερικές φορές ένα ολόκληρο σύνολο δάχτυλων ή ποδιών μπορεί να είναι πλεγμένο. Λιγότερο συχνά, ένα παιδί μπορεί να έχει επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα.
Πρόσθετα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Apert περιλαμβάνουν:
- απώλεια ακοής
- σοβαρή ακμή
- βαριά εφίδρωση
- σύντηξη των νωτιαίων οστών στον αυχένα
- λιπαρή επιδερμίδα
- λείπουν τα μαλλιά στα φρύδια
- καθυστερήσεις ανάπτυξης και ανάπτυξης
- επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αυτιού
- μια σχισμή
- ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία
Αιτίες
Το σύνδρομο Apert είναι μια γεννητική ανωμαλία που προκαλείται από μια μετάλλαξη του FGFR2 γονίδιο. Αυτό μπορεί να συμβεί σε μωρά χωρίς οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής ή μπορούν να το κληρονομήσουν από έναν γονέα.
ο FGFR2 Το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 2. Αυτή η πρωτεΐνη έχει πολλούς σημαντικούς ρόλους στην ανάπτυξη του εμβρύου, συμπεριλαμβανομένου ενός βασικού ρόλου στη σηματοδότηση της ανάπτυξης των οστών των κυττάρων.
Όταν συμβαίνει αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη, FGFR2 συνεχίζει να σηματοδοτεί περισσότερο από το συνηθισμένο, οδηγώντας σε πρώιμη σύντηξη του κρανίου, του προσώπου, των ποδιών και των οστών των χεριών.
Μεταλλάξεις στο FGFR2 Το γονίδιο μπορεί επίσης να προκαλέσει πολλές άλλες σχετικές διαταραχές, όπως:
- Σύνδρομο Pfeiffer
- Σύνδρομο Crouzon
- Σύνδρομο Jackson-Weiss
Συχνότητα και κληρονομιά
Το σύνδρομο Apert είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Ο αριθμός των ατόμων που το έχουν δεν είναι γνωστός και οι εκτιμήσεις διαφέρουν μεταξύ των πηγών.
Η Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ εκτιμά ότι επηρεάζει 1 στα 65.000 έως 88.000 νεογέννητα και ο Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD) εκτιμά ότι ο αριθμός είναι πλησιέστερος στο 1 στις 165.000 έως 200.000 γεννήσεις.
Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Apert εμφανίζονται χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής. Ωστόσο, το NORD αναφέρει επίσης ότι όταν ένας γονέας έχει τη διαταραχή, το παιδί θα έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να την αναπτύξει. Αυτή η στατιστική ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη.
Αυτό το σύνδρομο φαίνεται να επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Apert μπορεί συχνά να διαγνωστεί κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία.
Για να διαγνώσει επίσημα ένα άτομο με σύνδρομο Apert, ένας γιατρός θα αναζητήσει τις χαρακτηριστικές ανωμαλίες των οστών που επηρεάζουν το κεφάλι, το πρόσωπο, τα χέρια και τα πόδια.
Ένας γιατρός μπορεί να εκτελέσει ακτινογραφία κρανίου ή αξονική τομογραφία της κεφαλής για να προσδιορίσει τη φύση των ανωμαλιών των οστών. Οι μοριακοί γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη διάγνωση.
Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Apert θα ποικίλλει μεταξύ των ατόμων. Ένας γιατρός συχνά συνεργάζεται στενά με το άτομο και την οικογένειά του για να αναπτύξει ένα σχέδιο για τη θεραπεία των συμπτωμάτων του.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο του ατόμου.
Άλλες χειρουργικές επιλογές είναι επίσης δυνατές, για παράδειγμα, για την αναμόρφωση των χαρακτηριστικών του προσώπου ή για το διαχωρισμό των συγχωνευμένων δακτύλων ή των ποδιών.
Ένα παιδί με σύνδρομο Apert θα απαιτήσει δια βίου παρατηρήσεις και εξετάσεις. Ένας γιατρός θα ελέγξει για επιπλοκές που προκαλούνται από το σύνδρομο Apert και θα προτείνει κατάλληλες θεραπείες.
Οι κοινές θεραπείες για επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν:
- διόρθωση προβλημάτων όρασης
- θεραπείες για την αντιμετώπιση καθυστερήσεων ανάπτυξης και ανάπτυξης
- οδοντιατρικές διαδικασίες για τη διόρθωση γεμάτων δοντιών
Αποψη
Η έγκαιρη διάγνωση σε μωρά θα βελτιώσει τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας ορισμένων από τα συμπτώματα και τις επιπλοκές του συνδρόμου Apert.
Το σύνδρομο Apert συχνά δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου, αν και τα καρδιακά προβλήματα ή άλλες σχετικές καταστάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές.
Η μακροπρόθεσμη προοπτική για άτομα με σύνδρομο Apert βελτιώνεται παράλληλα με την πρόοδο στη σύγχρονη ιατρική.
Η θεραπεία μπορεί συχνά να βελτιώσει τη συνολική προοπτική για ένα άτομο με σύνδρομο Apert.
Ένα παιδί με σύνδρομο Apert θα πρέπει να λαμβάνει συνεχή κλινική φροντίδα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία για να βοηθήσει ένα παιδί και την οικογένειά του να αντιμετωπίσουν τις καθημερινές προκλήσεις αυτού του συνδρόμου.
