Αιμοφιλία, πήξη και πήξη του αίματος

Η πήξη είναι η διαδικασία δημιουργίας θρόμβων αίματος. Αυτή είναι μια σημαντική και περίπλοκη διαδικασία που επιτρέπει στο αίμα να βουλώσει και να θεραπεύσει μια πληγή. Έτσι το σώμα σταματά κάθε ανεπιθύμητη αιμορραγία.

Η πήξη περιλαμβάνει τη δράση των κυττάρων και τους παράγοντες πήξης (πήξη). Τα κύτταρα είναι αιμοπετάλια και οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες. Αυτές οι πρωτεΐνες υπάρχουν στο πλάσμα του αίματος και στις επιφάνειες ορισμένων κυττάρων αγγείων ή αιμοφόρων αγγείων.

Εάν το αίμα ενός ατόμου πήζει πάρα πολύ, μπορεί να αναπτύξει θρόμβωση βαθιάς φλέβας (DVT) και άλλα προβλήματα. Εάν δεν πήξει αρκετά, ένα άτομο μπορεί να έχει αιμορροφιλία. Σε αυτήν την περίπτωση, η αιμορραγία συμβαίνει πολύ εύκολα.

Πώς συμβαίνει η πήξη

Οι ρινορραγίες μπορούν να εμφανιστούν εύκολα όταν ένα άτομο έχει αιμορροφιλία.

Η αιμόσταση είναι η διαδικασία που σταματά την αιμορραγία και εμποδίζει τα χαλασμένα αιμοφόρα αγγεία να χάσουν πάρα πολύ αίμα.

Η πήξη είναι ουσιαστικό μέρος της αιμόστασης. Στην αιμόσταση, τα αιμοπετάλια και μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ινώδες συνεργάζονται για να συνδέσουν ένα κατεστραμμένο τοίχωμα αιμοφόρων αγγείων. Αυτό σταματά την αιμορραγία και δίνει στο σώμα την ευκαιρία να αποκαταστήσει τη ζημιά.

Όταν συμβαίνει βλάβη στο ενδοθήλιο, το οποίο είναι η επένδυση ενός αιμοφόρου αγγείου, τα αιμοπετάλια σχηματίζουν αμέσως βύσμα στο σημείο του τραυματισμού. Ταυτόχρονα, οι πρωτεΐνες στο πλάσμα του αίματος αποκρίνονται σε σχηματισμό κλώνων ινώδους.

Σε μια πολύπλοκη χημική αντίδραση, αυτοί οι κλώνοι σχηματίζουν και ενισχύουν το πώμα των αιμοπεταλίων.

Καθώς τα αιμοπετάλια μαζεύονται στο σημείο ενός τραυματισμού στο βύσμα ή το μπλοκάρουν, οι παράγοντες πήξης δρουν σε μια σειρά χημικών αντιδράσεων για να ενισχύσουν το βύσμα και να επιτρέψουν την έναρξη της επούλωσης.

Τι είναι το αιμοπετάλιο;

Ένα αιμοπετάλιο είναι ένα στοιχείο σε σχήμα δίσκου στο αίμα που παίζει ρόλο στην πήξη του αίματος. Κατά τη διάρκεια της κανονικής πήξης, τα αιμοπετάλια συσσωρεύονται.

Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα αίματος που προέρχονται από μεγακαρυοκύτταρα, τα οποία είναι κύτταρα που παράγει ο μυελός των οστών.

Τι είναι το ινώδες;

Το Fibrin είναι μια αδιάλυτη πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στην πήξη του αίματος.

Το Fibrin συλλέγεται γύρω από την πληγή σε δομή τύπου πλέγματος που ενισχύει το πώμα των αιμοπεταλίων.

Καθώς αυτό το πλέγμα στεγνώνει και σκληραίνει ή πήζει, η αιμορραγία σταματά και η πληγή επουλώνεται.

Από πού προέρχεται το ινώδες;

Το ινώδες αναπτύσσεται στο αίμα από διαλυτή πρωτεΐνη, ινωδογόνο.

Όταν τα αιμοπετάλια έρχονται σε επαφή με κατεστραμμένο ιστό, λαμβάνει χώρα μια σειρά χημικών διεργασιών που προκαλούν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται θρομβίνη να μετατρέψει το ινωδογόνο σε ινώδες.

Παράγοντες πήξης

Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες. Το ήπαρ παράγει τα περισσότερα από αυτά.

Οι επιστήμονες αρχικά αριθμούσαν αυτούς τους παράγοντες σύμφωνα με τη σειρά με την οποία τους ανακάλυψαν, χρησιμοποιώντας ρωμαϊκούς αριθμούς από το Ι έως το ΧΙΙΙ. Όταν ένα άτομο έχει μια συγκεκριμένη κατάσταση πήξης, θα στερείται συγκεκριμένου παράγοντα πήξης.

Για παράδειγμα, ένα άτομο με αιμορροφιλία θα έχει:

Παράγοντας VIII, ή αντιιμόφιλος παράγοντας Α, εάν έχουν αιμορροφιλία Α

Παράγοντας IX, ή συστατικό θρομβοπλαστίνης στο πλάσμα, εάν έχουν αιμορροφιλία Β, επίσης γνωστή ως Χριστουγεννιάτικη νόσος

Όταν μια πληγή καταστρέφει το τοίχωμα ενός τοιχώματος των αιμοφόρων αγγείων, πυροδοτεί ένα πολύπλοκο σύνολο χημικών αντιδράσεων που περιλαμβάνουν αυτούς τους παράγοντες πήξης.

Η διαδικασία είναι σαν ένα καταρράκτη χημικών αντιδράσεων, όπως συμβαίνει βήμα προς βήμα.

Το τελευταίο βήμα είναι όταν το ινωδογόνο, επίσης γνωστό ως Παράγοντας Ι, μετατρέπεται σε ινώδες, το οποίο σχηματίζει το πλέγμα για να συνδέσει την πληγή και να σταματήσει την αιμορραγία.

Πήξη και αιμοφιλία

Εάν η πήξη δεν συμβεί όπως θα έπρεπε, ένα άτομο έχει αιμορροφιλία. Η αιμορροφιλία συμβαίνει όταν ένα άτομο δεν έχει τον πλήρη αριθμό παραγόντων πήξης. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν ένα άτομο κληρονομεί ένα γονίδιο που το αναγκάζει να παράγουν χαμηλότερα επίπεδα παραγόντων πήξης.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αιμορροφιλίας - Α και Β.

Άτομα με αιμορροφιλία Α δεν έχουν παράγοντα πήξης VIII και άτομα με αιμοφιλία Β δεν έχουν παράγοντα πήξης IX.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος (NHLBI), η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας ενός ατόμου εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης VII ή IX που έχουν στο αίμα τους:

• Ήπια αιμοφιλία: Το άτομο θα έχει 5 έως 40 τοις εκατό του φυσιολογικού επιπέδου του παράγοντα πήξης.
• Μέτρια αιμοφιλία: Θα έχουν 1 έως 5 τοις εκατό του φυσιολογικού παράγοντα πήξης
• Σοβαρή αιμοφιλία: Θα έχουν λιγότερο από 1 τοις εκατό των φυσιολογικών επιπέδων

Συμπτώματα και επιπλοκές

Όταν ένα άτομο έχει αιμορροφιλία, μπορεί να μώλωπα πιο εύκολα και πιο σοβαρά από άλλα άτομα.

Τα συμπτώματα της αιμοφιλίας περιλαμβάνουν πληγές που δεν θεραπεύονται και εύκολο μώλωπες.

Υπάρχει υψηλός κίνδυνος επιπλοκών, μερικές από τις οποίες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.

Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• αιμορραγία μετά από επιφανειακό τραυματισμό, ακόμη και αν είναι μικρό
• ρινορραγίες χωρίς προφανή λόγο
• αιμορραγία από το στόμα
• αυθόρμητος μώλωπας
• πρήξιμο και πόνος στις αρθρώσεις λόγω εσωτερικής αιμορραγίας
• αιμορραγία στον εγκέφαλο μετά από ένα μικρό χτύπημα στο κεφάλι, που οδηγεί σε πονοκεφάλους, έμετο, σύγχυση, αδυναμία και πιθανώς επιληπτικές κρίσεις
• άλλες βλάβες οργάνων και ιστών
• σοβαρή απώλεια αίματος, που οδηγεί σε υποβολικό σοκ
• σε γυναίκες, παρατεταμένη ή βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία

Τόσο ο τύπος Α όσο και ο τύπος Β μπορεί να είναι ήπιοι, μέτριοι ή σοβαροί, ανάλογα με το πόσο χαμηλοί είναι οι παράγοντες πήξης ενός ατόμου.

Η αιμορροφιλία επηρεάζει συνήθως τα αρσενικά, αλλά, πολύ σπάνια, τα θηλυκά μπορούν να το έχουν. Κάθε χρόνο, περίπου 1 στα 5.000 άντρες γεννιούνται με την πάθηση, σύμφωνα με το NHLBI. Σπάνια, μπορεί να επηρεάσει τις γυναίκες, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC).

Ζώντας με αιμορροφιλία

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν πρέπει να χρησιμοποιεί ασπιρίνη ή ορισμένα άλλα φάρμακα. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό πριν χρησιμοποιήσετε οποιοδήποτε νέο φάρμακο.

Ένα άτομο με αιμορροφιλία θα πρέπει να λάβει ορισμένες προφυλάξεις για να αποτρέψει τραυματισμό και αιμορραγία.

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• επιλέγοντας δραστηριότητες και αθλήματα με προσοχή
• μη χρήση φαρμάκων, όπως η ασπιρίνη, τα οποία μειώνουν την πήξη
• διασφαλίζοντας ότι όλοι οι εργαζόμενοι στην υγεία, οι δάσκαλοι του σχολείου και άλλοι γνωρίζουν ότι έχουν αιμορροφιλία

Είναι σημαντικό να ακολουθείτε όλες τις ιατρικές συμβουλές και να παρακολουθείτε όλα τα ραντεβού που προτείνει ο γιατρός.

Μερικοί άνθρωποι μπορούν να επιλέξουν να φορούν κάποια μορφή ιατρικής ταυτοποίησης, ώστε άλλοι να γνωρίζουν τι είδους μέτρα πρέπει να κάνουν και να αποφύγουν σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Μελλοντικές ελπίδες

Το 2018, επιστήμονες από το Ινστιτούτο Salk ανακοίνωσαν ότι βρήκαν έναν τρόπο για να παρέχουν μια «εφάπαξ» θεραπεία για άτομα με αιμορροφιλία Β, χρησιμοποιώντας τεχνολογία βλαστικών κυττάρων.

Τα ποντίκια που έλαβαν την ένεση συνέχισαν να παράγουν τους απαραίτητους παράγοντες πήξης σχεδόν ένα χρόνο μετά την ένεση.

Με τον καιρό, αυτό μπορεί να προσφέρει έναν νέο τύπο θεραπείας που θα μειώσει περαιτέρω τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν τα άτομα με αιμορροφιλία.

Πάρε μακριά

Στο παρελθόν, η αιμορροφιλία ήταν μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση, αλλά οι προοπτικές έχουν βελτιωθεί, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD) των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών.

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την αιμορροφιλία και η προοπτική εξαρτάται από τη σοβαρότητα της πάθησης.

Με τις τρέχουσες επιλογές ιατρικής περίθαλψης, ωστόσο, πολλά άτομα με χαμηλά επίπεδα παράγοντα πήξης μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική διάρκεια ζωής και να απολαύσουν μια καλή ποιότητα ζωής.